Bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (T-ALL) -02

Đặc điểm lâm sàng:

- Chẩn đoán: Bệnh bạch cầu lymphoblastic tế bào T cấp tính

- Khởi phát: Cuối tháng 3 năm 2018

- Triệu chứng ban đầu: Nhiều hạch nông lan rộng khắp cơ thể

- Công thức máu ban đầu: WBC: 39,46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Hình thái tủy xương: 92% blast

-Flow cytometry: 95,3% tế bào bất thường biểu hiện

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Gen dung hợp: Âm tính

- Đột biến gen: Phát hiện đột biến gen NOTCH1

- Phân tích nhiễm sắc thể: Karyotype bình thường

Lịch sử điều trị:

- Ngày 03/04/2018: Điều trị tấn công bằng phác đồ VDCP

- 18/04/2018: Tụy xương đạt 96%

- Ngày 20/04/2018: Đã thuyên giảm bệnh sau phác đồ CAG

- 18/05/2018: Điều trị củng cố bằng phác đồ CMG+VP

- 22/06/2018: Số lượng blast tủy xương tăng lên 40%, bệnh bạch cầu tái phát

- Ngày 25/07/2018: Phác đồ CLAM (clarithromycin+cyclophosphamide+amikacin)

- Ghép tế bào gốc tạo máu từ anh chị em phù hợp HLA bằng phương pháp điều hòa FLU+BU vào ngày 14/8

- Theo dõi sau ghép: Sự thuyên giảm hình thái tủy xương lúc 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng, 9 tháng và 11 tháng

- Hình thái tủy xương thuyên giảm ở thời điểm 16 tháng sau ghép, tế bào học dòng chảy phát hiện 0,02% tế bào lympho chưa trưởng thành ác tính

- Ngày 13/11/2020: Tỷ lệ chimer máu ngoại vi từ nguồn hiến là 97,9%

- Tế bào nguyên thủy máu ngoại vi: 20%

- Ngày 18/12/2020: Hình thái tủy xương: 60,6% blast

- Đo dòng tế bào: 30,85% tế bào lympho T chưa trưởng thành ác tính

- Phân tích nhiễm sắc thể: 46, XY (20)

- Nhận hóa trị liệu phác đồ DA vào ngày 19/01/2021

- Hình thái tủy xương ngày 19/01/2021: Tăng sản độ III, blast 16%

- Phân tích nhiễm sắc thể: 46, XY (20)

- Đo dòng tế bào: 7,27% tế bào (trong số tế bào nhân) biểu hiện CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri và biểu hiện một phần CD5dim, chứng tỏ tế bào lympho T chưa trưởng thành ác tính

- Sàng lọc gen tổng hợp bệnh bạch cầu: Âm tính

- Phân tích đột biến khối u máu (86 loại):

1. PHF6 K299Efs*13 dương tính với đột biến

2. Dương tính với đột biến RUNX1 S322*

3. FBXW7 E471G đột biến dương tính

4. Đột biến JAK3 M511I dương tính

5. dương tính với đột biến NOTCH1 Q2393*

Sự đối đãi:

- Ngày 22/1: Thu thập và nuôi cấy tế bào lympho máu ngoại vi tự thân cho CD7-CART

- Trước khi truyền CD7-CART, bệnh nhân được điều trị VLP (vincristine, l-asparaginase, prednisone) cộng với hóa trị bortezomib.

- Ngày 3/2: Hóa trị phác đồ FC (Cúm 50mg trong 3 ngày + CTX 0,45g trong 3 ngày)

- Ngày 5/2 (trước truyền): Hình thái tủy xương có 23% blast.

- Đo tế bào dòng chảy phát hiện 4,05% tế bào biểu hiện CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3, biểu hiện tế bào lympho T chưa trưởng thành ác tính.

- Phân tích nhiễm sắc thể: 46, XY (20)

- Phân tích chimerism (hậu HSCT): Tế bào có nguồn gốc từ người hiến chiếm 52,19%.

- Ngày 7/2: Truyền tế bào CD7-CART tự thân với liều 5*10^5/kg.

- Ngày 15/02: Tế bào non máu ngoại vi giảm còn 2%.

- Ngày 19/2 (Ngày thứ 12 sau truyền): Bệnh nhân sốt, kéo dài 5 ngày mới kiểm soát được nhiệt độ.

- Ngày 2/3: Đánh giá tủy xương cho thấy bệnh thuyên giảm hoàn toàn về hình thái, tế bào học dòng chảy không phát hiện tế bào non ác tính.