Bệnh bạch cầu lympho cấp tính (T-ALL)-01

Đặc điểm lâm sàng:

- Chẩn đoán: U lympho nguyên bào lympho tế bào T/bệnh bạch cầu

- Tháng 3/2020: Xuất hiện cơn ho kịch phát và khối trung thất, được xác nhận u lympho nguyên bào lympho tế bào T bằng sinh thiết chọc khối trung thất.

- Đã trải qua 8 đợt hóa trị và hơn 20 đợt xạ trị, khối lượng trung thất giảm đáng kể.

- Ngày 16/01/2021: Xuất hiện tình trạng đau nhức chi dưới bên phải.

- Xét nghiệm máu: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Hình thái tủy xương: 95,5% nguyên bào lympho nguyên thủy.

- Đo tế bào dòng tủy xương: 91,77% tế bào là nguyên bào lympho tế bào T chưa trưởng thành.

- Giải trình tự gen: Phát hiện đột biến gen NOTCH1, IL7R, ASXL2.

- Sau đó dùng phác đồ Hyper-CVAD/B, phác đồ ESHAP đều không hiệu quả với sốt dai dẳng.

- Ngày 18/02/2021: Nhập viện.

- Có biểu hiện sốt, CT ngực thấy viêm phổi.

- Xét nghiệm máu: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Tế bào máu ngoại vi chưa trưởng thành: 90%

- Hình thái tủy xương: Tăng tế bào (độ IV), 85% nguyên bào lympho nguyên thủy.

- Xét nghiệm miễn dịch: 87,27% tế bào là nguyên bào lympho tế bào T nguyên thủy ác tính.

- Phân tích nhiễm sắc thể: 46,XX [24]; ba kiểu nhân bất thường bổ sung được quan sát thấy.

- Gen bị đột biến:

1. IL7R T244_I245insARCPL đột biến dương tính

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup dương tính với đột biến

3. ASXL2 Q602R đột biến dương tính

- Sàng lọc gen tổng hợp bệnh bạch cầu: Âm tính

- Kết quả PET/CT: Không có ổ u tăng chuyển hóa đáng kể nào ở toàn bộ khung xương và khoang tủy xương.

Sự đối đãi:

- Bắt đầu hóa trị phác đồ VP, cụ thể như sau: Vincristine (VDS) 3 mg một lần, Dexamethasone (Dex) 7 mg mỗi 12 giờ trong 9 ngày, kết hợp điều trị chống nhiễm trùng.

- Ngày 1/3: Tế bào non máu ngoại vi giảm còn 7%.

- Ngày 4/3: Thu thập tế bào lympho tự thân để nuôi cấy tế bào T CD7-CAR.

- Ngày 8/3: Bắt đầu phác đồ VLP kết hợp điều trị bằng Sida benzamine.

- Ngày 14/3: Hoá trị liệu theo phác đồ FC (Fludarabine 0,35g trong 3 ngày, Cyclophosphamide 45mg trong 3 ngày).

- Ngày 17/3 (truyền tiền tế bào):

- Kiểu hình miễn dịch tồn lưu tủy xương: 15,14% tế bào biểu hiện CD7 sáng, CD3 mờ, CD3 tế bào chất, tế bào T hạn chế thụ thể delta (TCRrd), biểu hiện một phần CD99, chứng tỏ tế bào T nguyên thủy ác tính.

- 19/3: Truyền tế bào T CD7-CAR tự thân (1 x 10^6/kg).

- Tác dụng phụ liên quan đến CAR-T: CRS độ 1 (sốt), không gây độc thần kinh.

- Ngày 6/4 (Ngày 17): Hình thái tủy xương thuyên giảm, tế bào học dòng chảy không phát hiện tế bào nguyên thủy ác tính.