มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันชนิดลิมโฟบลาสติก(T-ALL)-01

ลักษณะทางคลินิก:

- การวินิจฉัย: มะเร็งต่อมน้ำเหลือง/มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดทีเซลล์ลิมโฟบลาสติก

- มีนาคม 2020: นำเสนอด้วยอาการไอ paroxysmal และก้อนเนื้อบริเวณตรงกลาง ยืนยันว่าเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด T-cell lymphoblastic โดยการตรวจชิ้นเนื้อแบบเจาะมวลตรงกลาง

- ได้รับเคมีบำบัด 8 รอบ และการฉายรังสีมากกว่า 20 ครั้ง ส่งผลให้มวลเมดิแอสตินัมลดลงอย่างเห็นได้ชัด

- 16 มกราคม 2564: มีอาการปวดบริเวณรยางค์ล่างขวา

- กิจวัตรเลือด: WBC 122.29 x 10^9/ลิตร, HGB 91 กรัม/ลิตร, PLT 51 x 10^9/ลิตร

- สัณฐานวิทยาของไขกระดูก: 95.5% ของต่อมน้ำเหลืองดั้งเดิม

- Bone marrow flow cytometry: 91.77% ของเซลล์เป็น T-cell lymphoblasts ที่ยังไม่เจริญเต็มที่

- ลำดับทางพันธุกรรม: ตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน NOTCH1, IL7R, ASXL2

- ได้รับยา Hyper-CVAD/B และ ESHAP ในเวลาต่อมา ทั้งสองไม่ได้ผลเมื่อมีไข้ต่อเนื่อง

- 18 กุมภาพันธ์ 2564: เข้ารักษาในโรงพยาบาลของเรา

- มีไข้ CT ทรวงอกแสดงอาการปอดบวม

- กิจวัตรเลือด: WBC 2.89 x 10^9/ลิตร, HGB 57.7 กรัม/ลิตร, PLT 14.9 x 10^9/ลิตร

- เซลล์ยังไม่สมบูรณ์ของเลือดส่วนปลาย: 90%

- สัณฐานวิทยาของไขกระดูก: ไฮเปอร์เซลล์ (ระดับ IV), ลิมโฟบลาสต์ดั้งเดิม 85%

- อิมมูโนฟีโนไทป์: 87.27% ของเซลล์เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด T-cell ดั้งเดิม

- การวิเคราะห์โครโมโซม: 46,XX [24]; ตรวจพบคาริโอไทป์ที่ผิดปกติเพิ่มเติมอีกสามชนิด

- ยีนกลายพันธุ์:

1. IL7R T244_I245insARCPL กลายพันธุ์เป็นบวก

2. NOTCH1 E1583_Q1584ซ้ำการกลายพันธุ์ที่เป็นบวก

3. ASXL2 Q602R การกลายพันธุ์เป็นบวก

- การคัดกรองยีนฟิวชั่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว: เชิงลบ

- ผลการตรวจ PET/CT: ไม่มีจุดโฟกัสของเนื้องอกที่มีภาวะเมตาบอลิซึมมากเกินไปอย่างมีนัยสำคัญในโครงกระดูกและไขกระดูกทั้งหมด

การรักษา:

- เริ่มการรักษาด้วยเคมีบำบัดแบบแผน VP โดยมีรายละเอียดดังนี้: วินคริสทีน (VDS) 3 มก. หนึ่งครั้ง, เด็กซาเมทาโซน (Dex) 7 มก. ทุก 12 ชั่วโมง เป็นเวลา 9 วัน พร้อมด้วยการรักษาด้วยการป้องกันการติดเชื้อ

- 1 มีนาคม: เซลล์ที่ยังไม่สมบูรณ์ของเลือดส่วนปลายลดลงเหลือ 7%

- 4 มีนาคม: รวบรวมลิมโฟไซต์อัตโนมัติสำหรับการเพาะเลี้ยงทีเซลล์ CD7-CAR

- 8 มีนาคม: เริ่มการรักษา VLP ร่วมกับการบำบัดด้วยสีดาเบนซามีน

- 14 มีนาคม: ได้รับเคมีบำบัดแบบแผน FC (ฟลูดาราบีน 0.35 กรัม เป็นเวลา 3 วัน, ไซโคลฟอสฟาไมด์ 45 มก. เป็นเวลา 3 วัน)

- 17 มีนาคม (การฉีดยาก่อนเซลล์):

- อิมมูโนฟีโนไทป์ตกค้างของไขกระดูก: เซลล์ 15.14% แสดง CD7 สว่าง, CD3 สลัว, ไซโตพลาสซึม CD3, เดลต้าจำกัดตัวรับทีเซลล์ (TCRrd), การแสดงออกบางส่วนของ CD99 ซึ่งบ่งชี้ว่าทีเซลล์ดั้งเดิมที่เป็นมะเร็ง

- 19 มีนาคม: ทีเซลล์ CD7-CAR อัตโนมัติที่ผสมเข้าไป (1 x 10^6/กก.)

- ผลข้างเคียงที่เกี่ยวข้องกับ CAR-T: CRS ระดับ 1 (มีไข้) ไม่มีพิษต่อระบบประสาท

- 6 เมษายน (วันที่ 17): สัณฐานวิทยาของไขกระดูกแสดงให้เห็นการบรรเทาอาการ, โฟลว์ไซโตเมทรีตรวจไม่พบเซลล์ดั้งเดิมที่เป็นมะเร็ง