తీవ్రమైన లింఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా(B-ALL)-02

కేసు లక్షణాలు:

- మే 19, 2019: తీవ్రమైన B-సెల్ లింఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా (B-ALL)తో నిర్ధారణ అయింది

- బహుళ స్కాల్ప్ మాస్ మరియు లెంఫాడెనోపతితో అందించబడుతుంది

- రక్త దినచర్య: WBC 13.3 x 10^9/L, HGB 94 g/L, PLT 333 x 10^9/L, అసాధారణ లింఫోసైట్లు 4%

- ఎముక మజ్జ స్వరూపం: 80.2% అపరిపక్వ లింఫోబ్లాస్ట్‌లు (పేలుళ్లు)

- ఇమ్యునోఫెనోటైపింగ్: 74.19% కణాలు CD45dim, CD19, CD9, CD22, CD81, CD58, cCD79a, CD38, HLA-DR, cIgMని పాక్షికంగా వ్యక్తీకరించే ప్రాణాంతక B-వంశ పూర్వగామి కణాలు. వ్యాధి నిర్ధారణ: B-ALL (ప్రీ-బి దశ)

- ఫ్యూజన్ జన్యువు: MLL-ENL పాజిటివ్, ఫిలడెల్ఫియా క్రోమోజోమ్ లాంటి (Ph-లాంటి) స్క్రీన్ నెగటివ్

- క్రోమోజోమ్: 46, XX, t(11;19)(q23;p13), del(20)(q12) [3]/46, XX [7]

- VDLD నియమావళి కెమోథెరపీ ప్రారంభంలో 1 నెల తర్వాత రోగనిరోధక ఉపశమనాన్ని సాధించింది, MLL-ENL పరిమాణాత్మక PCR 0.026%

- పీడియాట్రిక్ ప్రోటోకాల్ ప్రకారం కొనసాగింపు కీమోథెరపీ, 4వ చక్రం తర్వాత MLL-ENL క్వాంటిటేటివ్ PCR 0. తదుపరి కీమోథెరపీ కొనసాగింది.

- మార్చి 2020: బోన్ మ్యారో ఇమ్యునోలాజికల్ రెసిడ్యూవల్ డిసీజ్ 0.35%, MLL-ENL క్వాంటిటేటివ్ PCR 0.53%, ఇది మళ్లీ వచ్చే ధోరణిని సూచిస్తుంది. మార్పిడికి కుటుంబం నిరాకరించింది. 3 సైకిళ్లకు కీమోథెరపీని కొనసాగించారు.

- జూలై 2020: ఎముక మజ్జ సమగ్రంగా తిరిగి వచ్చింది.

- నవంబర్ 11, 2020: ఇంట్రాథెకల్ కెమోథెరపీ, CSF ఇమ్యునోలాజికల్ రెసిడ్యూవల్ డిసీజ్ 66%, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ లుకేమియాతో బాధపడుతున్నారు. ఇంట్రాథెకల్ కెమోథెరపీ రెండుసార్లు పునరావృతమైంది, CSF ప్రతికూలంగా మారింది.

- డిసెంబర్ 31, 2020: మా ఆసుపత్రిలో చేరారు.

- రక్త దినచర్య: WBC 3.99 x 10^9/L, HGB 66 g/L, PLT 57 x 10^9/L

- పెరిఫెరల్ బ్లడ్ బ్లాస్ట్ కౌంట్: 69%

- ఎముక మజ్జ స్వరూపం: 90% అపరిపక్వ లింఫోబ్లాస్ట్‌లు (పేలుళ్లు)

- ఇమ్యునోఫెనోటైపింగ్: 84.07% కణాలు CD38, CD19, CD81dim, cCD79a, HLA-DR, cIgM, CD22, CD123, పాక్షికంగా ఎక్స్‌ప్రెస్ CD24, CD15dim, ప్రాణాంతక అపరిపక్వ B లింఫోబ్లాస్ట్‌లను సూచిస్తాయి.

- ఫ్యూజన్ జన్యువు: MLL-ENL ఫ్యూజన్ జీన్ పాజిటివ్, క్వాంటిటేటివ్ PCR 44.419%

- జెనెటిక్ మ్యుటేషన్: KMT2D మ్యుటేషన్ పాజిటివ్ (జెర్మ్‌లైన్ మూలం)

- క్రోమోజోమ్ కార్యోటైప్: 46, XX, డెల్(1)(p36.1), డెల్(1)(q31q42), డెల్(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), యాడ్( 14)(q34), -17, +mar [7]/46, idem, t(3;16)(p21;p13.3) [1]/46, XX [13]

- PET-CT: మొత్తం అస్థిపంజరం మరియు ఎముక మజ్జ కుహరంలో వ్యాపించిన జీవక్రియ పెరుగుదల, లుకేమియా పునరావృతమయ్యే అధిక అనుమానం; పెరిగిన జీవక్రియతో స్ప్లెనోమెగలీ, బహుశా లుకేమియాతో కూడి ఉంటుంది.

- ఒకసారి నడుము పంక్చర్ మరియు ఇంట్రాథెకల్ కెమోథెరపీని నిర్వహించింది, CSF-సంబంధిత పరీక్షలలో ఎటువంటి అసాధారణతలు కనుగొనబడలేదు.

చికిత్స:

- రెండు వారాల VLP కీమోథెరపీ, జనవరి 18న పెరిఫెరల్ బ్లడ్ బ్లాస్ట్‌లు 5%.

- జనవరి 25: పెరిఫెరల్ బ్లడ్ బ్లాస్ట్‌లు 91%, CTX, Ara-C, 6-MP కీమోథెరపీతో చికిత్స.

- ఫిబ్రవరి 3: పెరిఫెరల్ బ్లడ్ బ్లాస్ట్స్ 22%.

- ఫిబ్రవరి 4: CD19-CART సెల్ కల్చర్ కోసం 50ml ఆటోలోగస్ పెరిఫెరల్ బ్లడ్ సేకరణ.

- MTX 1g, FC కెమోథెరపీ (ఫ్లూ 15mg రోజువారీ x 3 రోజులు, CTX 0.12g రోజువారీ x 3 రోజులు).

- ఫిబ్రవరి 13 (ప్రీ ఇన్ఫ్యూషన్): బోన్ మ్యారో మోర్ఫాలజీ 87.5% బ్లాస్ట్‌లను చూపుతుంది, ఫ్లో సైటోమెట్రీ 79.4% ప్రాణాంతక బ్లాస్ట్‌లను చూపుతుంది.

- MLL-ENL ఫ్యూజన్ జన్యు పరిమాణాత్మక విశ్లేషణ: 42.639%.

- ఫిబ్రవరి 14: 5 x 10^5/kg మోతాదులో CART కణాల ఇన్ఫ్యూషన్.

- CAR-T- సంబంధిత ప్రతికూల ప్రభావాలు: గ్రేడ్ 1 CRS (జ్వరం), న్యూరోటాక్సిసిటీ లేదు.

- డే 20 పోస్ట్-ఇన్ఫ్యూషన్: బ్లడ్ స్మెర్ కణితి విస్తరణను చూపుతుంది, CART సెల్ నిష్పత్తి 0.07%.

- అసమర్థమైన CART సెల్ థెరపీ.

- మార్చి 8, 2021: రక్త దినచర్య: WBC 38.55 x 10^9/L, HGB 65g/L, PLT 71.60 x 10^9/L.

- పెరిఫెరల్ బ్లడ్ బ్లాస్ట్‌లు: 83%. CD19/CD22 డ్యూయల్ కార్ట్ సెల్ కల్చర్ కోసం ఆటోలోగస్ పెరిఫెరల్ బ్లడ్ 60ml సేకరించబడింది.

- కణితి భారాన్ని నియంత్రించడానికి సైటరాబైన్ మరియు డెక్సామెథాసోన్‌తో చికిత్స చేస్తారు.

- మార్చి 18: FC కీమోథెరపీ (ఫ్లూ 15mg రోజువారీ x 3 రోజులు, CTX 0.12g రోజువారీ x 3 రోజులు).

- మార్చి 22 (ప్రీ-ఇన్ఫ్యూషన్): బ్లడ్ రొటీన్: WBC 0.42 x 10^9/L, HGB 93.70g/L, PLT 33.6 x 10^9/L. పరిధీయ రక్త స్వరూపం: 6% పేలుళ్లు.

- ఎముక మజ్జ స్వరూపం: 91% పేలుళ్లు. ఎముక మజ్జలో అవశేషాలు: 88.61% కణాలు CD38, CD19, cCD79a, CD81, CD22, ప్రాణాంతక అపరిపక్వ B లింఫోబ్లాస్ట్‌లను సూచిస్తాయి.

- MLL-ENL ఫ్యూజన్ జన్యు పరిమాణాత్మక విశ్లేషణ: 62.894%.

- క్రోమోజోమ్ కార్యోటైప్ విశ్లేషణ: 46, XX, del(1)(p36.1), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), add(14)(q34), - 17, +మార్ [2]/46, XX, డెల్(1)(p36.1), డెల్(1)(q31q42), డెల్(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3 ), యాడ్(14)(q34).

- మార్చి 23: 3 x 10^5/kg మోతాదులో CART కణాల ఇన్ఫ్యూషన్.

- మార్చి 26 నుండి: నిరంతర అధిక జ్వరం మరియు తరువాత అభివృద్ధి చెందిన దైహిక ఎడెమా.

- మార్చి 29: పరిధీయ రక్త స్వరూపం: 92% పేలుళ్లు; ఎలివేటెడ్ ట్రాన్సామినేసెస్ మరియు బిలిరుబిన్.

- ఏప్రిల్ 2: మూర్ఛలు రావడం, డయాజెపామ్‌తో చికిత్స చేయడం.

- ఏప్రిల్ 2 (10వ రోజు): 3 రోజుల పాటు మిథైల్‌ప్రెడ్నిసోలోన్ చికిత్స ప్రారంభించబడింది.

- CRS ప్రతిచర్య: గ్రేడ్ 3, CRES: గ్రేడ్ 3.

- ఏప్రిల్ 8 (16వ రోజు): ఎముక మజ్జ మూల్యాంకనం పూర్తి పదనిర్మాణ ఉపశమనాన్ని చూపుతుంది, ప్రాణాంతక పేలుళ్లకు ఫ్లో సైటోమెట్రీ ప్రతికూలంగా ఉంటుంది; MLL-ENL ఫ్యూజన్ జన్యు పరిమాణాత్మక విశ్లేషణ: 0.