Akut lymfoblastisk leukemi(T-ALL)-01

Kliniska egenskaper:

- Diagnos: T-cellslymfoblastiskt lymfom/leukemi

- Mars 2020: Presenteras med paroxysmal hosta och mediastinal massa, bekräftat T-cellslymfoblastiskt lymfom genom mediastinal masspunktionsbiopsi.

- Fick 8 cykler av kemoterapi och över 20 sessioner med strålbehandling, vilket resulterade i betydande minskning av mediastinummassan.

- 16 januari 2021: Utvecklade smärta i höger nedre extremitet.

- Blodrutin: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Benmärgsmorfologi: 95,5 % primitiva lymfoblaster.

- Benmärgsflödescytometri: 91,77 % av cellerna var omogna T-cellslymfoblaster.

- Genetisk sekvensering: Mutationer i NOTCH1, IL7R, ASXL2 gener upptäckts.

- Fick Hyper-CVAD/B-kur, ESHAP-kur efteråt, båda ineffektiva med ihållande feber.

- 18 februari 2021: Inlagd på vårt sjukhus.

- Presenterad med feber visade bröst-CT lunginflammation.

- Blodrutin: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Omogna celler i perifert blod: 90 %

- Benmärgsmorfologi: Hypercellulär (IV-grad), 85 % primitiva lymfoblaster.

- Immunfenotypning: 87,27 % av cellerna var maligna primitiva T-cellslymfoblaster.

- Kromosomanalys: 46,XX [24]; tre ytterligare onormala karyotyper observerades.

- Muterade gener:

1. IL7R T244_I245insARCPL mutationspositiv

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup mutationspositiv

3. ASXL2 Q602R mutationspositiv

- Leukemifusionsgenscreening: Negativ

- PET/CT-resultat: Inga signifikanta hypermetaboliska tumörhärdar i hela skelettet och benmärgshålan.

Behandling:

- Startade VP-regimen kemoterapi, detaljerad enligt följande: Vincristine (VDS) 3 mg en gång, Dexametason (Dex) 7 mg var 12:e timme i 9 dagar, tillsammans med anti-infektionsbehandling.

- 1 mars: Omogna celler i perifert blod minskade till 7 %.

- 4 mars: Insamlade autologa lymfocyter för CD7-CAR T-cellsodling.

- 8 mars: Påbörjad VLP-kur kombinerad med Sida bensaminbehandling.

- 14 mars: Fick kemoterapi med FC-regimen (Fludarabin 0,35 g i 3 dagar, cyklofosfamid 45 mg i 3 dagar).

- 17 mars (förcellsinfusion):

- Restimmunofenotypning av benmärg: 15,14 % av cellerna uttrycker CD7 ljust, CD3-dämpat, cytoplasmatiskt CD3, T-cellsreceptorbegränsat delta (TCRrd), partiellt uttryck av CD99, vilket indikerar maligna primitiva T-celler.

- 19 mars: Infunderade autologa CD7-CAR T-celler (1 x 10^6/kg).

- CAR-T-relaterade biverkningar: Grad 1 CRS (feber), ingen neurotoxicitet.

- 6 april (dag 17): Benmärgsmorfologi visade remission, flödescytometri upptäckte inte maligna primitiva celler.