Leukemia Limfoblastik Akut (B-ALL) -02

Ciri Kasus:

- 19 Méi 2019: Didiagnosa leukemia limfoblastik sél B akut (B-ALL)

- Ditunjukkeun ku sababaraha massa kulit sirah sareng limfadenopati

- Rutinitas getih: WBC 13,3 x 10^9/L, HGB 94 g/L, PLT 333 x 10^9/L, limfosit abnormal 4%

- Morfologi sumsum tulang: 80,2% limfoblas teu dewasa (ledakan)

- Immunophenotyping: 74,19% sél mangrupakeun sél prékursor B-lineage ganas nganyatakeun CD45dim, CD19, CD9, CD22, CD81, CD58, cCD79a, CD38, HLA-DR, sawaréh nganyatakeun cIgM. Diagnosis: B-ALL (tahap Pra-B)

- Gén Fusion: MLL-ENL positif, Philadelphia kromosom-kawas (Ph-kawas) layar négatip

- Kromosom: 46, XX, t(11;19)(q23;p13), del(20)(q12) [3]/46, XX [7]

- Kemoterapi regimen VDLD mimitina ngahontal remisi imunologis saatos 1 bulan, PCR kuantitatif MLL-ENL 0,026%

- Terus kémoterapi sakumaha per protokol murangkalih, MLL-ENL kuantitatif PCR 0 saatos siklus ka-4. kémoterapi salajengna dituluykeun.

- Maret 2020: Panyakit sésa imunologis sumsum tulang 0,35%, PCR kuantitatif MLL-ENL 0,53%, nunjukkeun tren kambuh. Kulawarga nampik transplant. Dituluykeun kémoterapi pikeun 3 siklus.

- Juli 2020: Sumsum tulang kambuh sacara komprehensif.

- 11 Nopémber 2020: Kemoterapi intrathecal, panyakit sésa imunologis CSF 66%, didiagnosis leukemia sistem saraf pusat. kémoterapi Intrathecal diulang dua kali, CSF robah négatip.

- 31 Désémber 2020: Diasupkeun ka rumah sakit kami.

- Rutinitas getih: WBC 3,99 x 10^9/L, HGB 66 g/L, PLT 57 x 10^9/L

- Jumlah ledakan getih periferal: 69%

- Morfologi sumsum tulang: 90% limfoblas teu dewasa (ledakan)

- Immunophenotyping: 84,07% sél nganyatakeun CD38, CD19, CD81dim, cCD79a, HLA-DR, cIgM, CD22, CD123, sawaréh nganyatakeun CD24, CD15dim, nunjukkeun limfoblast B immature ganas.

- Gén fusi: Gén fusi MLL-ENL positip, PCR kuantitatif 44,419%

- Mutasi genetik: mutasi KMT2D positip (asal germline)

- Karyotype kromosom: 46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), add( 14)(q34), -17, +mar [7]/46, idem, t(3;16)(p21;p13.3) [1]/46, XX [13]

- PET-CT: kanaékan métabolik diffuse dina sakabéh rohangan rangka jeung sungsum tulang, kacurigaan luhur kambuh leukemia; splenomegaly kalawan ngaronjat métabolisme, kamungkinan ngalibetkeun leukemia.

- Dipigawé tusukan lumbar sarta kémoterapi intrathecal sakali, euweuh Abnormalitas kapanggih dina tés CSF patali.

Pangobatan:

- Dua minggu kémoterapi VLP, getih periferal ngabeledug 5% dina 18 Januari.

- 25 Januari: blasts getih periferal 91%, dirawat kalayan CTX, Ara-C, 6-MP kémoterapi.

- 3 Pébruari: blasts getih periferal 22%.

- 4 Pébruari: Koléksi getih periferal autologous 50ml pikeun kultur sél CD19-CART.

- MTX 1g, FC kémoterapi (Flu 15mg poean x 3 poé, CTX 0.12g poean x 3 poé).

- 13 Pebruari (pre-infusion): morfologi sungsum tulang nembongkeun 87,5% blasts, aliran cytometry nembongkeun 79,4% blasts malignant.

- Analisis kuantitatif gén fusi MLL-ENL: 42,639%.

- 14 Pebruari: Infus sél CART dina dosis 5 x 10^5/kg.

- Pangaruh ngarugikeun anu aya hubunganana sareng CAR-T: Kelas 1 CRS (demam), teu aya neurotoxicity.

- Poé 20 paska infus: Hapusan darah menunjukkan proliferasi tumor, proporsi sel CART 0,07%.

- Terapi sél CART teu epektip.

- 8 Maret 2021: Rutin getih: WBC 38,55 x 10^9/L, HGB 65g/L, PLT 71,60 x 10^9/L.

- Ledakan getih periferal: 83%. Darah periferal autologous dikumpulkeun 60ml pikeun CD19/CD22 kultur sél ganda CART.

- Diubaran ku cytarabine sareng dexamethasone pikeun ngontrol beban tumor.

- 18 Maret: kémoterapi FC (Flu 15mg sadinten x 3 dinten, CTX 0,12g sadinten x 3 dinten).

- 22 Maret (pre-infusion): rutin getih: WBC 0,42 x 10 ^ 9 / L, HGB 93,70g / L, PLT 33,6 x 10 ^ 9 / L. Morfologi getih periferal: 6% blasts.

- Morfologi sungsum tulang: 91% blasts. Sésana dina sungsum tulang: 88,61% sél nganyatakeun CD38, CD19, cCD79a, CD81, CD22, nunjukkeun limfoblast B immature ganas.

- Analisis kuantitatif gén fusi MLL-ENL: 62,894%.

- Analisis kariotipe kromosom: 46, XX, del(1)(p36.1), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), tambah(14)(q34), - 17, +mar [2]/46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3 ), tambahkeun(14)(q34).

- 23 Maret: Infus sél CART dina dosis 3 x 10^5/kg.

- 26 Maret saterusna: muriang tinggi terus-terusan sarta salajengna ngembangkeun busung lapar sistemik.

- 29 Maret: Morfologi getih periferal: 92% blasts; ningkat transaminase sareng bilirubin.

- 2 April: Awal kejang, dirawat kalayan diazepam.

- 2 April (Dinten 10): Dimimitian perlakuan methylprednisolone salami 3 dinten.

- Réaksi CRS: Kelas 3, CRES: Kelas 3.

- 8 April (Poé 16): evaluasi sungsum tulang nembongkeun remisi morfologis lengkep, aliran cytometry négatip pikeun blasts malignant; Analisis kuantitatif gén fusi MLL-ENL: 0.