Kategoritë e rasteve

Rasti i veçuar

Terapia novatore e gjeneve ofron shpresë të re për pacientët me qelizë drapër dhe talasemi

FUCASO: Terapia Revolucionare Plotësisht Humane BCMA CAR-T me efikasitet dhe siguri të pakrahasueshme

Melanoma okulare (fillimisht), e ndjekur nga tumoret metastatike të mëlçisë-02

Kanceri kolorektal i fazës IV të avancuar-01

Kanceri i prostatës i shkallës së lartë i shoqëruar nga metastaza të shumta kockore-05

Leuçemia Limfoblastike Akute (B-ALL)-02

Pacienti: Wang XX

Gjinia: Femër

Mosha: 3 vjeç

Kombësia: kineze

DiagnozaLeuçemia akute limfoblastike (B-ALL)

Na kontaktoni

Karakteristikat e rastit:

- 19 maj 2019: Diagnostifikuar me leuçemi limfoblastike akute të qelizave B (B-ALL)

- Prezantohet me masa të shumta të skalpit dhe limfadenopati

- Rutina e gjakut: WBC 13,3 x 10^9/L, HGB 94 g/L, PLT 333 x 10^9/L, limfocite jonormale 4%

- Morfologjia e palcës kockore: 80.2% limfoblaste (blaste) të papjekura

- Imunofenotipizimi: 74,19% e qelizave janë pararendëse malinje të linjës B që shprehin CD45dim, CD19, CD9, CD22, CD81, CD58, cCD79a, CD38, HLA-DR, që shprehin pjesërisht cIgM. Diagnoza: B-ALL (faza para-B)

- Gjeni i shkrirjes: MLL-ENL pozitiv, ekrani i ngjashëm me kromozomin e Filadelfias (i ngjashëm me Ph) negativ

- Kromozomi: 46, XX, t(11;19)(q23;p13), del(20)(q12) [3]/46, XX [7]

- Kimioterapia me regjimin VDLD fillimisht arriti remision imunologjik pas 1 muaji, PCR sasiore MLL-ENL 0.026%

- Vazhdimi i kimioterapisë sipas protokollit pediatrik, MLL-ENL sasiore PCR 0 pas ciklit të 4-të. Vazhdoi kimioterapia e mëtejshme.

- Mars 2020: Sëmundja e mbetur imunologjike e palcës kockore 0,35%, PCR sasiore MLL-ENL 0,53%, që tregon një prirje drejt rikthimit. Familja refuzoi transplantin. Vazhdimi i kimioterapisë për 3 cikle.

- Korrik 2020: Palca e eshtrave relapsoi në mënyrë gjithëpërfshirëse.

- 11 nëntor 2020: Kimioterapia intratekale, sëmundje reziduale imunologjike CSF 66%, e diagnostikuar me leuçemi të sistemit nervor qendror. Kimioterapia intratekale e përsëritur dy herë, CSF doli negative.

- 31 Dhjetor 2020: Shtrohet në spitalin tonë.

- Rutina e gjakut: WBC 3,99 x 10^9/L, HGB 66 g/L, PLT 57 x 10^9/L

- Numri i shpërthimeve të gjakut periferik: 69%

- Morfologjia e palcës kockore: 90% limfoblaste të papjekura (blaste)

- Imunofenotipizimi: 84,07% e qelizave shprehin CD38, CD19, CD81dim, cCD79a, HLA-DR, cIgM, CD22, CD123, pjesërisht shprehin CD24, CD15dim, duke treguar limfoblaste B imature malinje.

- Gjeni i shkrirjes: Gjeni i fuzionit MLL-ENL pozitiv, PCR sasiore 44,419%

- Mutacioni gjenetik: mutacioni KMT2D pozitiv (origjina e brezit)

- Kariotipi i kromozomit: 46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), add( 14)(q34), -17, +mar [7]/46, idem, t(3;16)(p21;p13.3) [1]/46, XX [13]

- PET-CT: Rritje metabolike difuze në të gjithë zgavrën e skeletit dhe të palcës kockore, dyshim i lartë për rikthim të leuçemisë; splenomegalia me metabolizëm të rritur, që ka të ngjarë të përfshijë leuçeminë.

- Kryerja e punksionit lumbal dhe kimioterapia intratekale një herë, nuk u gjetën anomali në testet e lidhura me CSF.

Trajtimi:

- Dy javë kimioterapi VLP, shpërthimet e gjakut periferik 5% më 18 janar.

- 25 janar: Shpërthimet e gjakut periferik 91%, trajtuar me CTX, Ara-C, kimioterapi 6-MP.

- 3 shkurt: Shpërthimet e gjakut periferik 22%.

- 4 shkurt: Mbledhja e 50 ml gjak periferik autolog për kulturën e qelizave CD19-CART.

- MTX 1g, kimioterapia FC (Gripi 15mg çdo ditë x 3 ditë, CTX 0.12g çdo ditë x 3 ditë).

- 13 shkurt (para infuzionit): Morfologjia e palcës kockore tregon 87,5% bllaste, citometria e rrjedhës tregon 79,4% bllaste malinje.

- Analiza sasiore e gjenit të fuzionit MLL-ENL: 42,639%.

- 14 shkurt: Infuzion i qelizave CART në një dozë 5 x 10^5/kg.

- Efektet anësore të lidhura me CAR-T: CRS e shkallës 1 (ethe), pa neurotoksicitet.

- Dita e 20-të pas infuzionit: Analiza e gjakut tregon proliferim të tumorit, proporcioni i qelizave CART 0.07%.

- Terapia e qelizave CART joefektive.

- 8 mars 2021: Rutina e gjakut: WBC 38,55 x 10^9/L, HGB 65g/L, PLT 71,60 x 10^9/L.

- Shpërthimet e gjakut periferik: 83%. Gjaku periferik autolog i mbledhur 60 ml për kulturën e qelizave të dyfishta CART CD19/CD22.

- Trajtuar me citarabinë dhe deksametazon për të kontrolluar ngarkesën e tumorit.

- 18 Mars: Kimioterapia me FC (gripi 15 mg çdo ditë x 3 ditë, CTX 0.12 g çdo ditë x 3 ditë).

- 22 mars (para infuzionit): Rutina e gjakut: WBC 0,42 x 10^9/L, HGB 93,70 g/L, PLT 33,6 x 10^9/L. Morfologjia e gjakut periferik: 6% bllaste.

- Morfologjia e palcës kockore: 91% blaste. Mbetja në palcën e eshtrave: 88,61% qeliza që shprehin CD38, CD19, cCD79a, CD81, CD22, që tregojnë limfoblaste B të papjekura malinje.

- Analiza sasiore e gjenit të fuzionit MLL-ENL: 62,894%.

- Analiza e kariotipit të kromozomit: 46, XX, del(1)(p36.1), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), add(14)(q34), - 17, +mar [2]/46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3 ), shtoni(14)(q34).

- 23 Mars: Infuzion i qelizave CART në një dozë 3 x 10^5/kg.

- 26 Mars e në vazhdim: Temperatura e lartë e vazhdueshme dhe edemë sistemike e zhvilluar më pas.

- 29 mars: Morfologjia e gjakut periferik: 92% bllaste; rritje të transaminazave dhe bilirubinës.

- 2 Prill: Fillimi i krizave, i trajtuar me diazepam.

- 2 Prill (Dita 10): Filloi trajtimi me metilprednizolon për 3 ditë.

- Reagimi CRS: Klasa 3, CRES: Klasa 3.

- 8 Prill (Dita 16): Vlerësimi i palcës kockore tregon remision të plotë morfologjik, citometri rrjedhëse negative për blaste malinje; Analiza sasiore e gjenit të shkrirjes MLL-ENL: 0.