Akutna limfoblastna levkemija (T-ALL)-01

Klinične značilnosti:

- Diagnoza: T-celični limfoblastni limfom/levkemija

- Marec 2020: Predstavljen s paroksizmalnim kašljem in mediastinalno maso, potrjen T-celični limfoblastni limfom s punkcijsko biopsijo mediastinalne mase.

- Prejel je 8 ciklov kemoterapije in več kot 20 sej radioterapije, kar je povzročilo znatno zmanjšanje mediastinalne mase.

- 16. januar 2021: Pojavila se je bolečina v desnem spodnjem udu.

- Krvna rutina: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfologija kostnega mozga: 95,5 % primitivni limfoblasti.

- Pretočna citometrija kostnega mozga: 91,77 % celic so bili nezreli T-celični limfoblasti.

- Genetsko sekvenciranje: odkrite mutacije v genih NOTCH1, IL7R, ASXL2.

- Prejel režim Hyper-CVAD/B, nato režim ESHAP, oba neučinkovita s trdovratno vročino.

- 18. februar 2021: Sprejem v našo bolnišnico.

- Predstavljen z vročino, CT prsnega koša je pokazal pljučnico.

- Krvna rutina: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Nezrele celice periferne krvi: 90 %

- Morfologija kostnega mozga: Hipercelični (IV. razred), 85% primitivnih limfoblastov.

- Imunofenotipizacija: 87,27 % celic so bili maligni primitivni T-celični limfoblasti.

- Kromosomska analiza: 46,XX [24]; opazili tri dodatne nenormalne kariotipe.

- Mutirani geni:

1. Pozitivna mutacija IL7R T244_I245insARCPL

2. Pozitivna mutacija NOTCH1 E1583_Q1584dup

3. Pozitivna mutacija ASXL2 Q602R

- Pregled fuzijskega gena za levkemijo: negativen

- Rezultati PET/CT: Ni pomembnih hipermetabolnih tumorskih žarišč v celotnem skeletu in votlini kostnega mozga.

Zdravljenje:

- Začetek kemoterapije po shemi VP, ki je podrobno opisana kot sledi: vinkristin (VDS) 3 mg enkrat, deksametazon (Dex) 7 mg vsakih 12 ur 9 dni, skupaj z zdravljenjem proti okužbam.

- 1. marec: Nezrele celice periferne krvi so zmanjšane na 7 %.

- 4. marec: Zbrani avtologni limfociti za kulturo T celic CD7-CAR.

- 8. marec: Začetek zdravljenja z VLP v kombinaciji z zdravljenjem z benzaminom Sida.

- 14. marec: Prejeta kemoterapija po shemi FC (fludarabin 0,35 g 3 dni, ciklofosfamid 45 mg 3 dni).

- 17. marec (predcelična infuzija):

- Rezidualna imunofenotipizacija kostnega mozga: 15,14 % celic izraža CD7 svetle, CD3 zatemnjene, citoplazmatske CD3, delta z omejenim receptorjem T celic (TCRrd), delno izražanje CD99, kar kaže na maligne primitivne celice T.

- 19. marec: infundirane avtologne T celice CD7-CAR (1 x 10^6/kg).

- Stranski učinki, povezani s CAR-T: CRS 1. stopnje (zvišana telesna temperatura), brez nevrotoksičnosti.

- 6. april (17. dan): Morfologija kostnega mozga je pokazala remisijo, pretočna citometrija ni odkrila malignih primitivnih celic.