Leucemia Linfoblástica Aguda (T-ALL)-01

Características clínicas:

- Diagnóstico: linfoma/leucemia linfoblástica de células T

- Março de 2020: Apresentou tosse paroxística e massa mediastinal, linfoma linfoblástico de células T confirmado por biópsia por punção de massa mediastinal.

- Recebeu 8 ciclos de quimioterapia e mais de 20 sessões de radioterapia, resultando em redução significativa da massa mediastinal.

- 16 de janeiro de 2021: Desenvolvimento de dor em membro inferior direito.

Rotina de sangue: WBC 122,29 x 10 ^ 9 / L, HGB 91 g / L, PLT 51 x 10 ^ 9 / L

- Morfologia da medula óssea: 95,5% de linfoblastos primitivos.

- Citometria de fluxo da medula óssea: 91,77% das células eram linfoblastos de células T imaturas.

- Sequenciamento genético: Mutações nos genes NOTCH1, IL7R, ASXL2 detectadas.

- Recebeu regime Hyper-CVAD/B, regime ESHAP posteriormente, ambos ineficazes com febre persistente.

- 18 de fevereiro de 2021: Internado em nosso hospital.

- Apresentou febre, tomografia computadorizada de tórax mostrou pneumonia.

Rotina de sangue: WBC 2,89 x 10 ^ 9 / L, HGB 57,7 g / L, PLT 14,9 x 10 ^ 9 / L

- Células imaturas do sangue periférico: 90%

- Morfologia da medula óssea: Hipercelular (grau IV), 85% de linfoblastos primitivos.

- Imunofenotipagem: 87,27% das células eram linfoblastos malignos de células T primitivas.

- Análise cromossômica: 46,XX [24]; três cariótipos anormais adicionais observados.

- Genes mutados:

1. Mutação IL7R T244_I245insARCPL positiva

2. Mutação NOTCH1 E1583_Q1584dup positiva

3. Mutação ASXL2 Q602R positiva

- Triagem do gene de fusão da leucemia: negativo

- Resultados PET/CT: Nenhum foco tumoral hipermetabólico significativo em todo o esqueleto e cavidade da medula óssea.

Tratamento:

- Iniciou quimioterapia em regime VP, detalhado a seguir: Vincristina (VDS) 3mg uma vez, Dexametasona (Dex) 7mg a cada 12 horas por 9 dias, junto com tratamento anti-infeccioso.

- 1º de março: Células imaturas do sangue periférico reduzidas para 7%.

- 4 de março: Coleta de linfócitos autólogos para cultura de células T CD7-CAR.

- 8 de março: início do regime VLP combinado com tratamento com Sida benzamina.

- 14 de março: Recebeu quimioterapia em regime FC (Fludarabina 0,35g por 3 dias, Ciclofosfamida 45mg por 3 dias).

- 17 de março (infusão pré-celular):

- Imunofenotipagem residual da medula óssea: 15,14% das células expressam CD7 brilhante, CD3 dim, CD3 citoplasmático, delta restrito ao receptor de células T (TCRrd), expressão parcial de CD99, indicando células T primitivas malignas.

- 19 de março: Células T CD7-CAR autólogas infundidas (1 x 10^6/kg).

- Efeitos colaterais relacionados ao CAR-T: SRC grau 1 (febre), sem neurotoxicidade.

- 6 de abril (Dia 17): A morfologia da medula óssea mostrou remissão, a citometria de fluxo não detectou células primitivas malignas.