Leukemia Limfoblastik Akut(T-ALL)-02

Ciri-ciri klinikal:

- Diagnosis: Leukemia limfoblastik sel T akut

- Permulaan: Akhir Mac 2018

- Gejala awal: Pembesaran nodus limfa cetek berganda di seluruh badan

- Rutin darah awal: WBC: 39.46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Morfologi sumsum tulang: 92% letupan

-Sitometri aliran: 95.3% sel abnormal mengekspresikan

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Gen gabungan: Negatif

- Mutasi gen: mutasi gen NOTCH1 dikesan

- Analisis kromosom: Karyotype normal

Sejarah Rawatan:

- 3 April 2018: Terapi induksi dengan rejimen VDCP

- 18 April 2018: Letupan sumsum tulang terdiri daripada 96%

- 20 April 2018: Mencapai pengampunan selepas rejimen CAG

- 18 Mei 2018: Terapi penyatuan dengan rejimen CMG+VP

- 22 Jun 2018: Letupan sumsum tulang meningkat kepada 40%, leukemia berulang

- 25 Julai 2018: Rejimen CLAM (clarithromycin+cyclophosphamide+amikacin)

- Pemindahan sel stem hematopoietik daripada adik beradik yang dipadankan dengan HLA menggunakan penyaman FLU+BU pada 14 Ogos

- Pemantauan selepas pemindahan: Remisi morfologi sumsum tulang pada 1 bulan, 3 bulan, 6 bulan, 9 bulan, dan 11 bulan

- Morfologi sumsum tulang menunjukkan remisi pada 16 bulan selepas pemindahan, dengan sitometri aliran mendedahkan 0.02% limfosit tidak matang malignan

- 13 November 2020: Chimerism darah periferi daripada sumber penderma ialah 97.9%

- Sel primitif darah periferi: 20%

- 18 Disember 2020: Morfologi sumsum tulang: 60.6% letupan

- Sitometri aliran: 30.85% limfosit T tidak matang malignan

- Analisis kromosom: 46, XY (20)

- Menerima kemoterapi regimen DA pada 19 Januari 2021

- Morfologi sumsum tulang pada 19 Januari 2021: Hiperplasia gred III, 16% letupan

- Analisis karyotype kromosom: 46, XY (20)

- Sitometri aliran: 7.27% sel (antara sel nuklear) menyatakan CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri, dan CD5dim yang dinyatakan sebahagiannya, menunjukkan limfosit T tidak matang yang malignan

- Pemeriksaan gen gabungan leukemia: Negatif

- Analisis mutasi tumor darah (86 jenis):

1. PHF6 K299Efs*13 mutasi positif

2. RUNX1 S322* mutasi positif

3. mutasi FBXW7 E471G positif

4. mutasi JAK3 M511I positif

5. NOTCH1 Q2393* mutasi positif

Rawatan:

- 22 Januari: Pengumpulan dan kultur limfosit darah periferal autologus untuk CD7-CART

- Sebelum infusi CD7-CART, pesakit menerima VLP (vincristine, l-asparaginase, prednisone) serta kemoterapi bortezomib.

- 3 Februari: Kemoterapi regimen FC (Selesema 50mg selama 3 hari + CTX 0.45g selama 3 hari)

- 5 Februari (pra-infusi): Morfologi sumsum tulang menunjukkan 23% letupan.

- Sitometri aliran mendedahkan 4.05% sel yang menyatakan CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3, menunjukkan limfosit T tidak matang yang malignan.

- Analisis kromosom: 46, XY (20)

- Analisis chimerism (pasca-HSCT): Sel yang diperolehi penderma menyumbang 52.19%.

- 7 Februari: Penyerapan sel CD7-CART autologous pada dos 5*10^5/kg.

- 15 Februari: Sel tidak matang darah periferal berkurangan kepada 2%.

- 19 Februari (Hari 12 selepas infusi): Pesakit mengalami demam, yang berlarutan selama 5 hari sebelum kawalan suhu dicapai.

- 2 Mac: Penilaian sumsum tulang menunjukkan pengampunan morfologi lengkap, dengan sitometri aliran tidak mengesan sel tidak matang malignan.