Kategori Kes

Kes Pilihan

Terapi Gen Inovatif Menawarkan Harapan Baharu untuk Pesakit Sel Sabit dan Talasemia

FUCASO: Terapi BCMA CAR-T Manusia Sepenuhnya Revolusioner dengan Keberkesanan dan Keselamatan yang Tiada Tandingan

Melanoma okular (pada mulanya), diikuti oleh tumor hati metastatik-02

Kanser kolorektal peringkat IV lanjutan-01

Kanser prostat gred tinggi disertai dengan pelbagai metastasis tulang-05

Leukemia Limfoblastik Akut(B-SEMUA)-02

sabar: Wang XX

Jantina：Perempuan

Umur: 3 tahun

Warganegara: Cina

Diagnosis:Leukemia Limfoblastik Akut(B-SEMUA)

Hubungi Kami

Ciri-ciri kes:

- 19 Mei 2019: Diagnosis menghidap leukemia limfoblastik sel B akut (B-ALL)

- Disampaikan dengan pelbagai jisim kulit kepala dan limfadenopati

- Rutin darah: WBC 13.3 x 10^9/L, HGB 94 g/L, PLT 333 x 10^9/L, limfosit abnormal 4%

- Morfologi sumsum tulang: 80.2% limfoblas tidak matang (letupan)

- Immunofenotip: 74.19% sel adalah sel prekursor B-keturunan malignan yang mengekspresikan CD45dim, CD19, CD9, CD22, CD81, CD58, cCD79a, CD38, HLA-DR, menyatakan separa cIgM. Diagnosis: B-ALL (peringkat Pra-B)

- Gen gabungan: MLL-ENL positif, negatif skrin seperti kromosom Philadelphia (seperti Ph).

- Kromosom: 46, XX, t(11;19)(q23;p13), del(20)(q12) [3]/46, XX [7]

- Kemoterapi rejimen VDLD pada mulanya mencapai pengampunan imunologi selepas 1 bulan, PCR kuantitatif MLL-ENL 0.026%

- Kemoterapi berterusan mengikut protokol pediatrik, MLL-ENL kuantitatif PCR 0 selepas kitaran ke-4. Kemoterapi lanjut diteruskan.

- Mac 2020: Penyakit sisa imunologi sumsum tulang 0.35%, PCR kuantitatif MLL-ENL 0.53%, menunjukkan arah aliran ke arah berulang. Keluarga menolak pemindahan. Kemoterapi diteruskan selama 3 kitaran.

- Julai 2020: Sumsum tulang berulang secara menyeluruh.

- 11 November 2020: Kemoterapi intratekal, penyakit sisa imunologi CSF 66%, didiagnosis dengan leukemia sistem saraf pusat. Kemoterapi intratekal diulang dua kali, CSF bertukar negatif.

- 31 Disember 2020: Dimasukkan ke hospital kami.

- Rutin darah: WBC 3.99 x 10^9/L, HGB 66 g/L, PLT 57 x 10^9/L

- Kiraan letupan darah periferi: 69%

- Morfologi sumsum tulang: 90% limfoblas tidak matang (letupan)

- Immunofenotip: 84.07% sel mengekspresikan CD38, CD19, CD81dim, cCD79a, HLA-DR, cIgM, CD22, CD123, mengekspresikan separa CD24, CD15dim, menunjukkan limfoblas B tidak matang yang malignan.

- Gen gabungan: gen gabungan MLL-ENL positif, PCR kuantitatif 44.419%

- Mutasi genetik: mutasi KMT2D positif (asal germline)

- Kariotaip kromosom: 46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), tambah( 14)(q34), -17, +mar [7]/46, idem, t(3;16)(p21;p13.3) [1]/46, XX [13]

- PET-CT: Peningkatan metabolik meresap dalam keseluruhan rangka dan rongga sumsum tulang, syak wasangka tinggi leukemia berulang; splenomegali dengan peningkatan metabolisme, mungkin melibatkan leukemia.

- Menjalankan tusukan lumbar dan kemoterapi intratekal sekali, tiada keabnormalan ditemui dalam ujian berkaitan CSF.

Rawatan:

- Dua minggu kemoterapi VLP, letupan darah periferal 5% pada 18 Januari.

- 25 Januari: Letupan darah periferi 91%, dirawat dengan kemoterapi CTX, Ara-C, 6 MP.

- 3 Februari: Letupan darah periferi 22%.

- 4 Februari: Pengumpulan 50ml darah periferi autologous untuk kultur sel CD19-CART.

- MTX 1g, kemoterapi FC (Selesema 15mg setiap hari x 3 hari, CTX 0.12g setiap hari x 3 hari).

- 13 Februari (pra-infusi): Morfologi sumsum tulang menunjukkan 87.5% letupan, sitometri aliran menunjukkan 79.4% letupan malignan.

- Analisis kuantitatif gen gabungan MLL-ENL: 42.639%.

- 14 Februari: Penyerapan sel CART pada dos 5 x 10^5/kg.

- Kesan buruk berkaitan CAR-T: Gred 1 CRS (demam), tiada neurotoksisiti.

- Hari 20 selepas infusi: Calitan darah menunjukkan percambahan tumor, bahagian sel CART 0.07%.

- Terapi sel CART tidak berkesan.

- 8 Mac 2021: Rutin darah: WBC 38.55 x 10^9/L, HGB 65g/L, PLT 71.60 x 10^9/L.

- Letupan darah periferi: 83%. Darah periferi autologous dikumpul 60ml untuk kultur sel Dwi CART CD19/CD22.

- Dirawat dengan cytarabine dan dexamethasone untuk mengawal beban tumor.

- 18 Mac: Kemoterapi FC (Selesema 15mg setiap hari x 3 hari, CTX 0.12g setiap hari x 3 hari).

- 22 Mac (pra-infusi): Rutin darah: WBC 0.42 x 10^9/L, HGB 93.70g/L, PLT 33.6 x 10^9/L. Morfologi darah periferi: 6% letupan.

- Morfologi sumsum tulang: 91% letupan. Sisa dalam sumsum tulang: 88.61% sel mengekspresikan CD38, CD19, cCD79a, CD81, CD22, menunjukkan limfoblas B tidak matang yang malignan.

- Analisis kuantitatif gen gabungan MLL-ENL: 62.894%.

- Analisis kariotip kromosom: 46, XX, del(1)(p36.1), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), tambah(14)(q34), - 17, +mar [2]/46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3 ), tambah(14)(q34).

- 23 Mac: Infusi sel CART pada dos 3 x 10^5/kg.

- 26 Mac dan seterusnya: Demam tinggi yang berterusan dan seterusnya mengembangkan edema sistemik.

- 29 Mac: Morfologi darah periferi: 92% letupan; peningkatan transaminase dan bilirubin.

- 2 April: Bermulanya sawan, dirawat dengan diazepam.

- 2 April (Hari 10): Memulakan rawatan methylprednisolone selama 3 hari.

- Reaksi CRS: Gred 3, CRES: Gred 3.

- 8 April (Hari 16): Penilaian sumsum tulang menunjukkan remisi morfologi lengkap, sitometri aliran negatif untuk letupan malignan; Analisis kuantitatif gen gabungan MLL-ENL: 0.