급성림프구성백혈병(T-ALL)-02

임상 특징:

- 진단 : 급성 T세포 림프구성 백혈병

- 발병 : 2018년 3월 말

- 초기 증상: 몸 전체에 여러 개의 표면 림프절이 비대해짐

- 초기 혈액 루틴: WBC: 39.46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- 골수 형태: 92% 폭발

-유세포 분석: 95.3% 비정상 세포 발현

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- 융합 유전자: 음성

- 유전자 돌연변이: NOTCH1 유전자 돌연변이 검출

- 염색체 분석: 정상 핵형

치료 이력:

- 2018년 4월 3일: VDCP 요법을 이용한 유도 요법

- 2018년 4월 18일: 골수 아세포가 96%를 차지

- 2018년 4월 20일: CAG 요법 후 관해 달성

- 2018년 5월 18일: CMG+VP 요법을 이용한 공고 요법

- 2018년 6월 22일: 골수 모세포가 40%로 증가, 백혈병 재발

- 2018년 7월 25일: CLAM 요법(클라리스로마이신+시클로포스파미드+아미카신)

- 8월 14일 FLU+BU 조건화를 이용한 HLA 일치 형제자매의 조혈모세포 이식

- 이식 후 모니터링: 1개월, 3개월, 6개월, 9개월, 11개월에 골수 형태의 완화

- 골수 형태는 이식 후 16개월에 완화를 보였으며, 유세포 분석 결과 악성 미성숙 림프구가 0.02%로 나타났습니다.

- 2020년 11월 13일: 기증자 소스의 말초 혈액 키메라 현상은 97.9%였습니다.

- 말초혈 원시세포 : 20%

- 2020년 12월 18일: 골수 형태: 60.6% 폭발

- 유세포 분석: 악성 미성숙 T 림프구 30.85%

- 염색체 분석: 46, XY(20)

- 2021년 1월 19일 DA 요법 항암치료를 받았다.

- 2021년 1월 19일 골수 형태 : 3등급 증식, 16% 모세포

- 염색체 핵형 분석: 46, XY(20)

- 유세포분석: 핵세포 중 7.27%의 세포가 CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri를 발현하고 부분적으로 CD5dim을 발현하여 악성 미성숙 T 림프구를 나타냅니다.

- 백혈병융합유전자검사 : 음성

- 혈액종양 돌연변이 분석(86종):

1. PHF6 K299Efs*13 돌연변이 양성

2. RUNX1 S322* 돌연변이 양성

3. FBXW7 E471G 돌연변이 양성

4. JAK3 M511I 돌연변이 양성

5. NOTCH1 Q2393* 돌연변이 양성

치료:

- 1월 22일: CD7-CART용 자가말초혈액림프구 수집 및 배양

- CD7-CART 주입 이전에 환자는 VLP(빈크리스틴, l-아스파라기나제, 프레드니손)와 보르테조밉 화학요법을 받았습니다.

- 2월 3일 : FC요법 항암치료(독감 50mg 3일 + CTX 0.45g 3일)

- 2월 5일(주입 전): 골수 형태에서 23%의 폭발이 나타났습니다.

- 유세포 분석 결과 CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3을 발현하는 세포가 4.05%로 나타났으며 이는 악성 미성숙 T 림프구를 나타냅니다.

- 염색체 분석: 46, XY(20)

- 키메라 현상 분석(HSCT 이후): 기증자 유래 세포가 52.19%를 차지했습니다.

- 2월 7일: 자가 CD7-CART 세포를 5*10^5/kg의 용량으로 주입합니다.

- 2월 15일 : 말초혈액 미성숙세포가 2%로 감소.

- 2월 19일(주입 후 12일차): 환자에게 열이 발생했고, 이는 체온 조절이 이루어지기 전까지 5일 동안 지속되었습니다.

- 3월 2일: 골수 평가에서 완전한 형태학적 완화가 나타났으며 유세포 분석에서는 악성 미성숙 세포가 검출되지 않았습니다.