급성림프구성백혈병(T-ALL)-01

임상 특징:

- 진단 : T세포림프구성림프종/백혈병

- 2020년 3월: 발작성 기침과 종격동 종괴로 나타남, 종격동 종괴 천자 생검을 통해 T세포 림프구성 림프종으로 확인됨.

- 8주기의 화학요법과 20회 이상의 방사선 치료를 받은 결과 종격동 질량이 크게 감소했습니다.

- 2021년 1월 16일: 오른쪽 하지에 통증이 발생했습니다.

- 혈액 루틴: WBC 122.29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- 골수 형태: 95.5% 원시 림프구.

- 골수 유세포 분석: 세포의 91.77%가 미성숙 T세포 림프구였습니다.

- 유전자 서열분석: NOTCH1, IL7R, ASXL2 유전자의 돌연변이가 검출되었습니다.

- 이후 Hyper-CVAD/B 요법과 ESHAP 요법을 받았으나 둘 다 지속적인 발열에는 효과가 없었습니다.

- 2021년 2월 18일: 저희 병원에 입원하셨습니다.

- 발열이 있어 흉부CT에서 폐렴소견이 나타났습니다.

- 혈액 루틴: WBC 2.89 x 10^9/L, HGB 57.7 g/L, PLT 14.9 x 10^9/L

- 말초혈액 미성숙세포 : 90%

- 골수 형태: 과세포(IV 등급), 85% 원시 림프구.

- 면역표현형 분석: 세포의 87.27%가 악성 원시 T 세포 림프구였습니다.

- 염색체 분석: 46,XX[24]; 3개의 추가적인 비정상 핵형이 관찰되었습니다.

- 돌연변이 유전자:

1. IL7R T244_I245insARCPL 돌연변이 양성

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup 돌연변이 양성

3. ASXL2 Q602R 돌연변이 양성

- 백혈병융합유전자검사 : 음성

- PET/CT 결과: 전체 골격 및 골수강에 유의미한 과다대사성 종양 병소가 없습니다.

치료:

- 항감염 치료와 함께 빈크리스틴(VDS) 3mg 1회, 덱사메타손(Dex) 7mg을 9일 동안 12시간마다 7mg 투여하는 VP 요법 화학요법을 시작했습니다.

- 3월 1일 : 말초혈액 미성숙세포가 7%로 감소.

- 3월 4일: CD7-CAR T 세포 배양을 위한 자가 림프구를 수집했습니다.

- 3월 8일: 시다 벤자민 치료와 결합된 VLP 요법을 시작했습니다.

- 3월 14일: FC요법 화학요법(플루다라빈 0.35g 3일, 시클로포스파미드 45mg 3일)을 받았다.

- 3월 17일(사전 세포 주입):

- 골수 잔류 면역 표현형 검사: 15.14% 세포는 CD7 밝음, CD3 희미함, 세포질 CD3, T 세포 수용체 제한 델타(TCRrd), CD99 부분 발현을 발현하며 이는 악성 원시 T 세포를 나타냅니다.

- 3월 19일: 자가 CD7-CAR T 세포(1 x 10^6/kg) 주입.

- CAR-T 관련 부작용 : 1등급 CRS(발열), 신경독성 없음.

- 4월 6일(17일): 골수 형태에서 완화가 나타났고, 유세포 분석에서는 악성 원시 세포가 검출되지 않았습니다.