Kategori Kasus

Kasus Pilihan

Terapi Gene Inovatif Nawakake Pangarep-arep Anyar kanggo Pasien Sel Sabit lan Talasemia

FUCASO: Terapi BCMA CAR-T Manungsa Revolusioner kanthi Khasiat lan Keamanan sing Ora Ditandingi

Melanoma okular (wiwit), diikuti tumor ati metastatik-02

Kanker kolorektal stadium IV lanjut-01

Kanker prostat kelas dhuwur sing diiringi pirang-pirang metastase balung-05

Leukemia Limfoblastik Akut (B-ALL)-02

sing sabar: Wang XX

jinis kelamin: wadon

Umur: 3 taun

Kewarganegaraan: Cina

Diagnosis: Leukemia Limfoblastik Akut (B-ALL)

Hubungi kita

Karakteristik kasus:

- 19 Mei 2019: Didiagnosa leukemia limfoblastik sel B akut (B-ALL)

- Ditampilake kanthi pirang-pirang massa kulit lan limfadenopati

- Rutinitas getih: WBC 13,3 x 10^9/L, HGB 94 g/L, PLT 333 x 10^9/L, limfosit abnormal 4%

- Morfologi sumsum balung: 80,2% limfoblas sing durung diwasa (blast)

- Immunophenotyping: 74,19% saka sel minangka sel prekursor B-lineage ganas sing nuduhake CD45dim, CD19, CD9, CD22, CD81, CD58, cCD79a, CD38, HLA-DR, sing nyatakake sebagian cIgM. Diagnosis: B-ALL (tahap Pra-B)

- Gen fusi: MLL-ENL positif, layar kaya-kromosom Philadelphia (kaya Ph) negatif

- Kromosom: 46, XX, t(11;19)(q23;p13), del(20)(q12) [3]/46, XX [7]

- Kemoterapi regimen VDLD wiwitane entuk remisi imunologis sawise 1 sasi, PCR kuantitatif MLL-ENL 0,026%

- Terusake kemoterapi miturut protokol pediatrik, MLL-ENL kuantitatif PCR 0 sawise siklus kaping 4. Kemoterapi luwih lanjut diterusake.

- Maret 2020: Penyakit sisa imunologi sumsum balung 0,35%, PCR kuantitatif MLL-ENL 0,53%, nuduhake tren kambuh. Kulawarga nolak transplantasi. Kemoterapi terus kanggo 3 siklus.

- Juli 2020: Sumsum balung kambuh kanthi lengkap.

- 11 November 2020: Kemoterapi intratekal, penyakit sisa imunologi CSF 66%, didiagnosis leukemia sistem saraf pusat. Kemoterapi intratekal diulang kaping pindho, CSF dadi negatif.

- 31 Desember 2020: Diakoni ing rumah sakit.

- Rutinitas getih: WBC 3,99 x 10^9/L, HGB 66 g/L, PLT 57 x 10^9/L

- Jumlah blast getih perifer: 69%

- Morfologi sumsum tulang: 90% limfoblas imatur (blast)

- Immunophenotyping: 84,07% sel nyatakake CD38, CD19, CD81dim, cCD79a, HLA-DR, cIgM, CD22, CD123, sebagian ekspres CD24, CD15dim, nuduhake limfoblas B sing durung dewasa ganas.

- Gen fusi: gen fusi MLL-ENL positif, PCR kuantitatif 44,419%

- Mutasi genetik: mutasi KMT2D positif (asal germline)

- Kariotip kromosom: 46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), add( 14)(q34), -17, +mar [7]/46, idem, t(3;16)(p21;p13.3) [1]/46, XX [13]

- PET-CT: Tambah metabolisme kasebar ing kabeh balung balung lan sumsum balung, curiga dhuwur saka leukemia ambalan; splenomegali kanthi metabolisme sing tambah, bisa uga nyebabake leukemia.

- Nindakake tusukan lumbar lan kemoterapi intratekal sapisan, ora ana kelainan sing ditemokake ing tes sing gegandhengan karo CSF.

Perawatan:

- Rong minggu kemoterapi VLP, jeblugan getih perifer 5% ing 18 Januari.

- 25 Januari: Jeblugan getih perifer 91%, diobati karo kemoterapi CTX, Ara-C, 6-MP.

- 3 Februari: Jeblugan getih perifer 22%.

- 4 Februari: Koleksi getih perifer autologous 50ml kanggo kultur sel CD19-CART.

- MTX 1g, kemoterapi FC (Flu 15mg saben dina x 3 dina, CTX 0.12g saben dina x 3 dina).

- 13 Februari (pra-infus): Morfologi sumsum balung nuduhake 87,5% jeblugan, flow cytometry nuduhake 79,4% jeblugan ganas.

- Analisis kuantitatif gen fusi MLL-ENL: 42,639%.

- 14 Februari: Infus sel CART kanthi dosis 5 x 10^5/kg.

- Efek ala sing gegandhengan karo CAR-T: Kelas 1 CRS (mriyang), ora neurotoksik.

- Dina 20 sawise infus: Apusan getih nuduhake proliferasi tumor, proporsi sel CART 0,07%.

- Terapi sel CART sing ora efektif.

- 8 Maret 2021: Rutin getih: WBC 38,55 x 10^9/L, HGB 65g/L, PLT 71,60 x 10^9/L.

- Jeblugan getih periferal: 83%. Darah perifer autologous diklumpukake 60ml kanggo kultur sel CD19/CD22 dual CART.

- Diobati karo cytarabine lan dexamethasone kanggo ngontrol beban tumor.

- 18 Maret: Kemoterapi FC (Flu 15mg saben dina x 3 dina, CTX 0,12g saben dina x 3 dina).

- 22 Maret (pra-infus): Rutin getih: WBC 0,42 x 10^9/L, HGB 93,70g/L, PLT 33,6 x 10^9/L. Morfologi getih perifer: 6% blasts.

- Morfologi sumsum balung: 91% jeblugan. Sisa ing sumsum balung: 88,61% sel sing nyebutake CD38, CD19, cCD79a, CD81, CD22, nuduhake limfoblas B sing durung dewasa.

- Analisis kuantitatif gen fusi MLL-ENL: 62,894%.

- Analisis kariotipe kromosom: 46, XX, del(1)(p36.1), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), add(14)(q34), - 17, +mar [2]/46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3 ), tambah(14)(q34).

- 23 Maret: Infus sel CART kanthi dosis 3 x 10^5/kg.

- 26 Maret terus: mriyang dhuwur terus-terusan lan banjur ngalami edema sistemik.

- 29 Maret: Morfologi getih perifer: 92% jeblugan; tambah transaminase lan bilirubin.

- 2 April: Serangan kejang, diobati karo diazepam.

- 2 April (Dina 10): Miwiti perawatan methylprednisolone suwene 3 dina.

- Reaksi CRS: Kelas 3, CRES: Kelas 3.

- 8 April (Dina 16): Evaluasi sumsum balung nuduhake remisi morfologis lengkap, sitometri aliran negatif kanggo jeblugan ganas; Analisis kuantitatif gen fusi MLL-ENL: 0.