Bráð eitilfrumuhvítblæði (T-ALL)-02

Klínískir eiginleikar:

- Greining: Bráð T-frumu eitilfrumuhvítblæði

- Upphaf: Seint í mars 2018

- Upphafseinkenni: Margföld yfirborðsstækkun eitla um allan líkamann

- Upphafsblóðrútína: WBC: 39,46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Beinmergsformgerð: 92% sprengingar

-Flæðifrumumæling: 95,3% óeðlileg frumur tjá sig

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Samruna gen: Neikvætt

- Genstökkbreyting: NOTCH1 genstökkbreyting greind

- Litningagreining: Eðlileg karyotype

Meðferðarsaga:

- 3. apríl 2018: Innleiðslumeðferð með VDCP meðferð

- 18. apríl 2018: Beinmergssprengingar voru 96%

- 20. apríl 2018: Náði sjúkdómshléi eftir CAG meðferð

- 18. maí 2018: Samþjöppunarmeðferð með CMG+VP meðferð

- 22. júní 2018: Beinmergssprengingar jukust í 40%, bakslag hvítblæðis

- 25. júlí 2018: CLAM meðferð (klaritrómýsín+sýklófosfamíð+amikasín)

- Blóðmyndandi stofnfrumuígræðsla frá HLA samsvörun systkina með FLU+BU skilyrðingu 14. ágúst

- Eftirlit eftir ígræðslu: Losun á formgerð beinmergs eftir 1 mánuð, 3 mánuði, 6 mánuði, 9 mánuði og 11 mánuði

- Beinmergsformgerð sýndi hjöðnun 16 mánuðum eftir ígræðslu, þar sem frumuflæðismæling sýndi 0,02% illkynja óþroskaða eitilfrumna

- 13. nóvember 2020: Útlægur blóðhimnur frá gjafa var 97,9%

- Frumfrumur í útlægum blóði: 20%

- 18. desember 2020: Beinmergsformgerð: 60,6% sprengingar

- Flæðifrumumæling: 30,85% illkynja óþroskaðar T eitilfrumur

- Litningagreining: 46, XY (20)

- Fékk DA meðferðaráætlun krabbameinslyfjameðferð 19. janúar 2021

- Beinmergsformgerð 19. janúar 2021: Stig III ofvöxtur, 16% sprengingar

- Litningagreining: 46, XY (20)

- Flæðifrumumæling: 7,27% frumna (meðal kjarnafrumna) tjáðu CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri og að hluta tjáð CD5dim, sem gefur til kynna illkynja óþroskaðar T eitilfrumur

- Hvítblæðissamruna genaskimun: Neikvætt

- Stökkbreytingargreining á blóðæxlum (86 tegundir):

1. PHF6 K299Efs*13 stökkbreyting jákvæð

2. RUNX1 S322* stökkbreyting jákvæð

3. FBXW7 E471G stökkbreyting jákvæð

4. JAK3 M511I stökkbreyting jákvæð

5. NOTCH1 Q2393* stökkbreyting jákvæð

Meðferð:

- 22. janúar: Söfnun og ræktun samgena eitilfrumna í útlægum blóði fyrir CD7-CART

- Fyrir CD7-CART innrennsli fékk sjúklingur VLP (vinkristín, l-asparagínasa, prednisón) ásamt bortezomib krabbameinslyfjameðferð.

- 3. febrúar: FC lyfjameðferð (50 mg flensu í 3 daga + CTX 0,45 g í 3 daga)

- 5. febrúar (fyrir innrennsli): Formgerð beinmergs sýndi 23% blástur.

- Flæðifrumumælingar sýndu 4,05% frumna sem tjá CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3, sem bendir til illkynja óþroskaðra T eitilfrumna.

- Litningagreining: 46, XY (20)

- Chimerism greining (eftir HSCT): Frumur unnar af gjafa voru 52,19%.

- 7. febrúar: Innrennsli samgena CD7-CART frumna í skammtinum 5*10^5/kg.

- 15. febrúar: Óþroskuð frumur í útlægum blóði fækkað í 2%.

- 19. febrúar (dagur 12 eftir innrennsli): Sjúklingur fékk hita, sem varði í 5 daga áður en hitastýring náðist.

- 2. mars: Beinmergsmat sýndi algjöra formfræðilega sjúkdómshlé, þar sem frumuflæðismæling greindi ekki illkynja óþroskaðar frumur.