Bráð eitilfrumuhvítblæði(T-ALL)-01

Klínískir eiginleikar:

- Greining: T-frumu eitilfrumuæxli/hvítblæði

- Mars 2020: Sýnt með hósta og miðmætismassa, staðfest T-frumu eitilfrumuæxli með vefjasýni úr miðmætisstungu.

- Fékk 8 lotur af krabbameinslyfjameðferð og yfir 20 lotur af geislameðferð, sem leiddi til marktækrar minnkunar á miðmænumassa.

- 16. janúar 2021: Þróuð verkur í hægri neðri útlim.

- Blóðrútína: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Formgerð beinmergs: 95,5% frumstæðar eitilfrumur.

- Beinmergsflæðisgreining: 91,77% frumna voru óþroskaðir T-frumu eitilfrumur.

- Erfðafræðileg raðgreining: Stökkbreytingar í NOTCH1, IL7R, ASXL2 genum fundust.

- Fékk Hyper-CVAD/B meðferð, ESHAP meðferð í kjölfarið, bæði árangurslaus með viðvarandi hita.

- 18. febrúar 2021: Lagður inn á sjúkrahúsið okkar.

- Með hita, CT sýndi lungnabólgu.

- Blóðrútína: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Óþroskaðar frumur í útlægum blóði: 90%

- Beinmergsformgerð: Hypercellular (IV gráðu), 85% frumstæðar eitilfrumur.

- Ónæmissvipgerð: 87,27% frumna voru illkynja frumstæðar T-frumu eitilfrumur.

- Litningagreining: 46,XX [24]; þrjár óeðlilegar karyotýpur til viðbótar komu fram.

- Stökkbreytt gen:

1. IL7R T244_I245insARCPL stökkbreyting jákvæð

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup stökkbreyting jákvæð

3. ASXL2 Q602R stökkbreyting jákvæð

- Hvítblæðissamruna genaskimun: Neikvætt

- Niðurstöður PET/CT: Engir marktækir ofmetabolískir æxlisherðar í allri beinagrindinni og beinmergsholinu.

Meðferð:

- Byrjaði VP meðferð með krabbameinslyfjum, nánar sem hér segir: Vincristine (VDS) 3mg einu sinni, Dexamethasone (Dex) 7mg á 12 klst fresti í 9 daga, ásamt sýkingareyðandi meðferð.

- 1. mars: Óþroskuð frumur í útlægum blóði fækkað í 7%.

- 4. mars: Safnað eigin eitilfrumum fyrir CD7-CAR T frumuræktun.

- 8. mars: Byrjað VLP meðferð ásamt Sida benzamín meðferð.

- 14. mars: Fékk FC lyfjameðferð (Fludarabine 0,35g í 3 daga, Cyclophosphamide 45mg í 3 daga).

- 17. mars (forfrumuinnrennsli):

- Beinmergsleifar ónæmissvipgerð: 15,14% frumna tjá CD7 björt, CD3 dauf, umfrymis CD3, T-frumuviðtaka takmarkað delta (TCRrd), hluta tjáning CD99, sem gefur til kynna illkynja frumstæðar T frumur.

- 19. mars: Innrennsli samgena CD7-CAR T frumur (1 x 10^6/kg).

- CAR-T tengdar aukaverkanir: 1. stigs CRS (hiti), engin taugaeiturhrif.

- 6. apríl (dagur 17): Formgerð beinmergs sýndi sjúkdómshlé, frumuflæðismæling greindi ekki illkynja frumstæðar frumur.