Leukemia Limfoblastik Akut (T-ALL) -02

Gambaran Klinis:

- Diagnosis: Leukemia limfoblastik sel T akut

- Awal: Akhir Maret 2018

- Gejala awal : Pembesaran kelenjar getah bening superfisial multipel di seluruh tubuh

- Rutin darah awal: WBC: 39.46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Morfologi sumsum tulang: 92% ledakan

-Aliran sitometri: 95,3% sel abnormal berekspresi

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Gen fusi: Negatif

- Mutasi gen: mutasi gen NOTCH1 terdeteksi

- Analisis kromosom: Kariotipe normal

Riwayat Pengobatan:

- 3 April 2018 : Terapi induksi dengan regimen VDCP

- 18 April 2018: Ledakan sumsum tulang mencapai 96%

- 20 April 2018 : Mencapai remisi setelah regimen CAG

- 18 Mei 2018: Terapi konsolidasi dengan regimen CMG+VP

- 22 Juni 2018: Ledakan sumsum tulang meningkat hingga 40%, leukemia kambuh

- 25 Juli 2018: Regimen CLAM (klaritromisin+siklofosfamid+amikasin)

- Transplantasi sel induk hematopoietik dari saudara kandung yang cocok HLA menggunakan pengkondisian FLU+BU pada tanggal 14 Agustus

- Pemantauan pasca transplantasi: Remisi morfologi sumsum tulang pada 1 bulan, 3 bulan, 6 bulan, 9 bulan, dan 11 bulan

- Morfologi sumsum tulang menunjukkan remisi pada 16 bulan pasca transplantasi, dengan flow cytometry menunjukkan 0,02% limfosit imatur ganas

- 13 November 2020: Chimerisme darah tepi dari sumber donor sebesar 97,9%

- Sel primitif darah tepi: 20%

- 18 Desember 2020: Morfologi sumsum tulang: 60,6% ledakan

- Flow cytometry : 30,85% limfosit T imatur ganas

- Analisis kromosom: 46, XY (20)

- Mendapat kemoterapi regimen DA pada tanggal 19 Januari 2021

- Morfologi sumsum tulang 19 Januari 2021: Hiperplasia derajat III, blas 16%

- Analisis kariotipe kromosom: 46, XY (20)

- Aliran sitometri: 7,27% sel (di antara sel inti) menyatakan CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri, dan sebagian menyatakan CD5dim, menunjukkan limfosit T ganas yang belum matang

- Skrining gen fusi leukemia: Negatif

- Analisis mutasi tumor darah (86 jenis):

1. PHF6 K299Efs*13 mutasi positif

2. RUNX1 S322* mutasi positif

3. Mutasi FBXW7 E471G positif

4. Mutasi JAK3 M511I positif

5. NOTCH1 Q2393* mutasi positif

Perlakuan:

- 22 Januari: Pengumpulan dan kultur limfosit darah tepi autologus untuk CD7-CART

- Sebelum infus CD7-CART, pasien mendapat VLP (vincristine, l-asparaginase, prednison) plus kemoterapi bortezomib.

- 3 Februari: Kemoterapi rejimen FC (Flu 50mg selama 3 hari + CTX 0,45g selama 3 hari)

- 5 Februari (pra-infus): Morfologi sumsum tulang menunjukkan 23% ledakan.

- Flow cytometry menunjukkan 4,05% sel yang mengekspresikan CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3, menunjukkan limfosit T imatur ganas.

- Analisis kromosom: 46, XY (20)

- Analisis chimerisme (pasca-HSCT): Sel yang berasal dari donor menyumbang 52,19%.

- 7 Februari: Infus sel CD7-CART autologus dengan dosis 5*10^5/kg.

- 15 Februari: Sel darah tepi yang belum matang berkurang menjadi 2%.

- 19 Februari (Hari ke 12 pasca infus): Pasien mengalami demam yang berlangsung selama 5 hari sebelum kontrol suhu tercapai.

- 2 Maret: Penilaian sumsum tulang menunjukkan remisi morfologis lengkap, dengan flow cytometry tidak mendeteksi sel-sel ganas yang belum matang.