Leukemia Limfoblastik Akut (T-ALL) -01

Gambaran klinis:

- Diagnosis: Limfoma/leukemia limfoblastik sel T

- Maret 2020: Ditandai dengan batuk paroksismal dan massa mediastinum, limfoma limfoblastik sel T dikonfirmasi melalui biopsi tusukan massa mediastinum.

- Menerima 8 siklus kemoterapi dan lebih dari 20 sesi radioterapi, menghasilkan pengurangan massa mediastinum secara signifikan.

- 16 Januari 2021 : Timbul nyeri pada tungkai kanan bawah.

- Darah rutin : WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfologi sumsum tulang: 95,5% limfoblas primitif.

- Sitometri aliran sumsum tulang: 91,77% sel adalah limfoblas sel T yang belum matang.

- Urutan genetik: Mutasi pada gen NOTCH1, IL7R, ASXL2 terdeteksi.

- Mendapat rejimen Hyper-CVAD/B, kemudian rejimen ESHAP, keduanya tidak efektif pada demam persisten.

- 18 Februari 2021 : Masuk rumah sakit kami.

- Disertai demam, CT dada menunjukkan pneumonia.

- Darah rutin : WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Sel darah tepi yang belum matang: 90%

- Morfologi sumsum tulang: Hiperseluler (kelas IV), 85% limfoblas primitif.

- Immunophenotyping: 87,27% sel adalah limfoblas sel T primitif ganas.

- Analisis kromosom: 46,XX [24]; tiga kariotipe abnormal tambahan diamati.

- Gen yang bermutasi:

1. Mutasi IL7R T244_I245insARCPL positif

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup mutasi positif

3. Mutasi ASXL2 Q602R positif

- Skrining gen fusi leukemia: Negatif

- Hasil PET/CT: Tidak ada fokus tumor hipermetabolik yang signifikan di seluruh kerangka dan rongga sumsum tulang.

Perlakuan:

- Memulai kemoterapi rejimen VP, dengan rincian sebagai berikut: Vincristine (VDS) 3mg sekali, Dexamethasone (Dex) 7mg setiap 12 jam selama 9 hari, bersamaan dengan pengobatan anti infeksi.

- 1 Maret: Sel darah tepi yang belum matang berkurang menjadi 7%.

- 4 Maret: Mengumpulkan limfosit autologus untuk kultur sel T CD7-CAR.

- 8 Maret: Memulai rejimen VLP yang dikombinasikan dengan pengobatan Sida benzamine.

- 14 Maret: Menerima kemoterapi rejimen FC (Fludarabine 0,35g selama 3 hari, Cyclophosphamide 45mg selama 3 hari).

- 17 Maret (infus pra-sel):

- Imunofenotipe sisa sumsum tulang: 15,14% sel mengekspresikan CD7 cerah, CD3 redup, CD3 sitoplasma, delta terbatas reseptor sel T (TCRrd), ekspresi parsial CD99, menunjukkan sel T primitif ganas.

- 19 Maret: Infus sel T CD7-CAR autologus (1 x 10^6/kg).

- Efek samping terkait CAR-T: CRS tingkat 1 (demam), tidak ada neurotoksisitas.

- 6 April (Hari 17): Morfologi sumsum tulang menunjukkan remisi, flow cytometry tidak mendeteksi sel primitif ganas.