Akut limfoblasztos leukémia (T-ALL)-02

Klinikai jellemzők:

- Diagnózis: Akut T-sejtes limfoblaszt leukémia

- Kezdés: 2018. március vége

- Kezdeti tünetek: többszörös felületes nyirokcsomó megnagyobbodás az egész testben

- Kezdeti vércukorszint: WBC: 39,46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Csontvelő morfológia: 92% blast

- Áramlási citometria: 95,3% abnormális sejteket expresszál

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Fúziós gének: negatív

- Génmutáció: NOTCH1 génmutációt észleltünk

- Kromoszóma elemzés: Normál kariotípus

A kezelés története:

- 2018. április 3.: Indukciós terápia VDCP-sémával

- 2018. április 18.: a csontvelő-robbanások 96%-át tette ki

- 2018. április 20.: Remisszió elérése a CAG-kúra után

- 2018. május 18.: Konszolidációs terápia CMG+VP kúrával

- 2018. június 22.: A csontvelő blastok száma 40%-ra emelkedett, a leukémia visszaesése

- 2018. július 25.: CLAM-kezelés (klaritromicin+ciklofoszfamid+amikacin)

- Hematopoietikus őssejt transzplantáció HLA-egyezésű testvérből FLU+BU kondicionálással augusztus 14-én

- A transzplantáció utáni monitorozás: a csontvelő morfológiájának remissziója 1 hónapos, 3 hónapos, 6 hónapos, 9 hónapos és 11 hónapos korban

- A csontvelő morfológiája remissziót mutatott 16 hónappal a transzplantáció után, az áramlási citometriával 0,02%-ban rosszindulatú éretlen limfociták találhatók

- 2020. november 13.: A donor forrásból származó perifériás vér kimérizmusa 97,9% volt

- Perifériás vér primitív sejtek: 20%

- 2020. december 18.: Csontvelő morfológia: 60,6% blast

- Áramlási citometria: 30,85% rosszindulatú éretlen T-limfociták

- Kromoszóma elemzés: 46, XY (20)

- 2021. január 19-én DA-kemoterápiát kapott

- Csontvelő morfológia 2021. január 19-én: III. fokozatú hiperplázia, 16% blast

- Kromoszóma-kariotípus elemzés: 46, XY (20)

- Áramlási citometria: a sejtek 7,27%-a (a nukleáris sejtek között) expresszált CD99bri-t, CD13-at, CD38-at, cbcl-2-t, cCD3-t, HLA-ABC bri-t, CD7bri-t és részben expresszált CD5dim-et, ami rosszindulatú éretlen T-limfocitákat jelez

- Leukémia fúziós génszűrés: Negatív

- Vértumor mutációs elemzés (86 típus):

1. PHF6 K299Efs*13 mutáció pozitív

2. RUNX1 S322* mutáció pozitív

3. FBXW7 E471G mutáció pozitív

4. JAK3 M511I mutáció pozitív

5. NOTCH1 Q2393* mutáció pozitív

Kezelés:

- Január 22.: Autológ perifériás vér limfociták gyűjtése és tenyésztése CD7-CART-hoz

- A CD7-CART infúzió előtt a beteg VLP-t (vinkrisztin, l-aszparagináz, prednizon) és bortezomib kemoterápiát kapott.

- Február 3.: FC kemoterápia (50 mg influenza 3 napig + 0,45 g CTX 3 napig)

- Február 5. (infúzió előtt): A csontvelő morfológiája 23%-os blastokat mutatott.

- Az áramlási citometria 4,05%-ban mutatott ki CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3 sejteket, ami rosszindulatú éretlen T-limfocitákat jelez.

- Kromoszóma elemzés: 46, XY (20)

- Kimérizmus analízis (post-HSCT): 52,19% a donor eredetű sejtek aránya.

- Február 7.: Autológ CD7-CART sejtek infúziója 5*10^5/kg dózisban.

- Február 15.: A perifériás vér éretlen sejtjei 2%-ra csökkentek.

- Február 19. (az infúzió utáni 12. nap): A betegnél láz alakult ki, amely 5 napig tartott, mielőtt elérte a hőmérséklet-szabályozást.

- Március 2.: A csontvelő vizsgálat teljes morfológiai remissziót mutatott, az áramlási citometria nem mutatott ki rosszindulatú éretlen sejteket.