Akutna limfoblastična leukemija (T-ALL)-01

Kliničke karakteristike:

- Dijagnoza: T-stanični limfoblastični limfom/leukemija

- Ožujak 2020.: Javlja se s paroksizmalnim kašljem i medijastinalnom masom, potvrđen T-stanični limfoblastični limfom punkcijskom biopsijom medijastinalne mase.

- Primio 8 ciklusa kemoterapije i preko 20 seansi radioterapije, što je rezultiralo značajnim smanjenjem medijastinalne mase.

- 16. siječnja 2021.: Javlja se bol u desnom donjem ekstremitetu.

- Krvna rutina: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfologija koštane srži: 95,5% primitivni limfoblasti.

- Protočna citometrija koštane srži: 91,77% stanica bili su nezreli T-stanični limfoblasti.

- Genetičko sekvenciranje: otkrivene su mutacije u genima NOTCH1, IL7R, ASXL2.

- Primljen Hyper-CVAD/B režim, zatim ESHAP režim, oba neučinkovita s trajnom vrućicom.

- 18. veljače 2021.: Primljeni u našu bolnicu.

- Ima groznicu, CT prsnog koša pokazao je upalu pluća.

- Rutinska krv: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Nezrele stanice periferne krvi: 90%

- Morfologija koštane srži: Hipercelularna (IV. gradus), 85% primitivni limfoblasti.

- Imunofenotipizacija: 87,27% stanica bili su maligni primitivni T-stanični limfoblasti.

- Kromosomska analiza: 46,XX [24]; opažena su tri dodatna abnormalna kariotipa.

- Mutirani geni:

1. IL7R T244_I245insARCPL mutacija pozitivna

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup mutacija pozitivna

3. ASXL2 Q602R mutacija pozitivna

- Probir gena fuzije leukemije: Negativno

- PET/CT nalazi: Nema značajnih hipermetaboličkih tumorskih žarišta u cijelom skeletu i šupljini koštane srži.

Liječenje:

- Započela kemoterapiju VP režimom, detaljno opisanom kako slijedi: vinkristin (VDS) 3 mg jednom, deksametazon (Dex) 7 mg svakih 12 sati tijekom 9 dana, zajedno s antiinfektivnim liječenjem.

- 1. ožujka: Nezrele stanice periferne krvi smanjene su na 7%.

- 4. ožujka: Prikupljeni autologni limfociti za kulturu CD7-CAR T stanica.

- 8. ožujka: započeo VLP režim u kombinaciji s liječenjem Sida benzaminom.

- 14. ožujka: Primio kemoterapiju u režimu FC (Fludarabin 0,35 g 3 dana, ciklofosfamid 45 mg 3 dana).

- 17. ožujka (pre-stanična infuzija):

- Rezidualna imunofenotipizacija koštane srži: 15,14% stanica eksprimira CD7 svijetle, CD3 zatamnjene, citoplazmatski CD3, T stanični receptor ograničen delta (TCRrd), djelomična ekspresija CD99, što ukazuje na maligne primitivne T stanice.

- 19. ožujka: Infuzijom autolognih CD7-CAR T stanica (1 x 10^6/kg).

- Nuspojave povezane s CAR-T: CRS 1. stupnja (groznica), nema neurotoksičnosti.

- 6. travnja (17. dan): Morfologija koštane srži pokazala je remisiju, protočna citometrija nije otkrila maligne primitivne stanice.