Leucemia linfoblástica aguda (ALLT)-01

Características clínicas:

- Diagnóstico: linfoma linfoblástico de células T/leucemia

- Marzo 2020: Presentado con tos paroxística e masa mediastínica, linfoma linfoblástico de células T confirmado mediante biopsia de punción de masa mediastínica.

- Recibiu 8 ciclos de quimioterapia e máis de 20 sesións de radioterapia, o que resultou nunha importante redución da masa mediastínica.

- 16 de xaneiro de 2021: dor desenvolvida no membro inferior dereito.

- Rutina sanguínea: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfoloxía da medula ósea: 95,5% linfoblastos primitivos.

- Citometría de fluxo de medula ósea: o 91,77% das células eran linfoblastos de células T inmaduros.

- Secuenciación xenética: Detectáronse mutacións nos xenes NOTCH1, IL7R, ASXL2.

- Recibiuse o réxime Hyper-CVAD/B, o réxime ESHAP posteriormente, ambos ineficaces con febre persistente.

- 18 de febreiro de 2021: ingresado no noso hospital.

- Presentado con febre, a TAC de tórax mostrou neumonía.

- Rutina sanguínea: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Células inmaduras do sangue periférico: 90%

- Morfoloxía da medula ósea: Hipercelular (grado IV), 85% linfoblastos primitivos.

- Inmunofenotipado: o 87,27% das células eran linfoblastos malignos de células T primitivas.

- Análise cromosómica: 46,XX [24]; tres cariotipos anormais adicionais observados.

-Xenes mutados:

1. IL7R T244_I245insARCPL mutación positiva

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup mutación positiva

3. Mutación ASXL2 Q602R positiva

- Cribado xenético de fusión da leucemia: Negativo

- Resultados PET/TC: Non hai focos tumorais hipermetabólicos significativos en todo o esqueleto e a cavidade da medula ósea.

Tratamento:

- Inicio de quimioterapia do réxime de VP, detallado do seguinte xeito: Vincristina (VDS) 3 mg unha vez, Dexametasona (Dex) 7 mg cada 12 horas durante 9 días, xunto con tratamento antiinfeccioso.

- 1 de marzo: as células inmaduras do sangue periférico reducíronse ao 7%.

- 4 de marzo: Recollidos de linfocitos autólogos para cultivo de células T CD7-CAR.

- 8 de marzo: iniciouse o réxime de VLP combinado co tratamento con benzamina Sida.

- 14 de marzo: recibiu o réxime de quimioterapia FC (fludarabina 0,35 g durante 3 días, ciclofosfamida 45 mg durante 3 días).

- 17 de marzo (infusión precelular):

- Inmunofenotipado residual da medula ósea: o 15,14% das células expresan CD7 brillante, CD3 tenue, CD3 citoplásmico, delta restrinxido ao receptor de células T (TCRrd), expresión parcial de CD99, que indica células T primitivas malignas.

- 19 de marzo: células T CD7-CAR autólogas infundidas (1 x 10^6/kg).

- Efectos secundarios relacionados con CAR-T: CRS de grao 1 (febre), sen neurotoxicidade.

- 6 de abril (día 17): a morfoloxía da medula ósea mostrou remisión, a citometría de fluxo non detectou células primitivas malignas.