Akuutti lymfoblastinen leukemia (T-ALL)-01

Kliiniset ominaisuudet:

- Diagnoosi: T-solulymfoblastinen lymfooma/leukemia

- Maaliskuu 2020: Kohtauksinen yskä ja välikarsinamassa, vahvistettu T-solulymfoblastinen lymfooma välikarsinan massapunktiobiopsialla.

- Sai 8 kemoterapiasykliä ja yli 20 sädehoitokertaa, mikä johti välikarsinamassan merkittävään vähenemiseen.

- 16.1.2021: kehittynyt kipu oikeassa alaraajassa.

- Verirutiini: WBC 122,29 x 10^9/l, HGB 91 g/l, PLT 51 x 10^9/l

- Luuytimen morfologia: 95,5 % primitiivisiä lymfoblasteja.

- Luuytimen virtaussytometria: 91,77 % soluista oli epäkypsiä T-solulymfoblasteja.

- Geneettinen sekvensointi: NOTCH1-, IL7R-, ASXL2-geenien mutaatiot havaittu.

- Saatiin Hyper-CVAD/B-hoito, ESHAP-hoito myöhemmin, molemmat tehottomia jatkuvan kuumeen kanssa.

- 18.2.2021: otettu sairaalaan.

- Kuumetta, rintakehän TT osoitti keuhkokuumeen.

- Verirutiini: WBC 2,89 x 10^9/l, HGB 57,7 g/l, PLT 14,9 x 10^9/l

- Perifeerisen veren epäkypsät solut: 90 %

- Luuytimen morfologia: Hypersellulaarinen (IV-aste), 85 % primitiivisiä lymfoblasteja.

- Immunofenotyyppi: 87,27 % soluista oli pahanlaatuisia primitiivisiä T-solulymfoblasteja.

- Kromosomianalyysi: 46,XX [24]; havaittiin kolme muuta epänormaalia karyotyyppiä.

- Mutoituneet geenit:

1. IL7R T244_I245insARCPL-mutaatiopositiivinen

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup-mutaatiopositiivinen

3. ASXL2 Q602R -mutaatio positiivinen

- Leukemiafuusiogeenin seulonta: negatiivinen

- PET/CT-tulokset: Ei merkittäviä hypermetabolisia kasvainpesäkkeitä koko luurangossa ja luuytimen ontelossa.

Hoito:

- Aloitettiin VP-kemoterapia, joka on kuvattu seuraavasti: vinkristiini (VDS) 3 mg kerran, deksametasoni (Dex) 7 mg 12 tunnin välein 9 päivän ajan sekä infektioiden vastainen hoito.

- 1. maaliskuuta: Perifeerisen veren epäkypsät solut vähentyneet 7 prosenttiin.

- 4. maaliskuuta: Kerättiin autologisia lymfosyytiä CD7-CAR T-soluviljelmää varten.

- 8. maaliskuuta: VLP-hoito aloitettiin yhdistettynä Sida-bentsamiinihoitoon.

- 14. maaliskuuta: Sai FC-kemoterapian (fludarabiini 0,35 g 3 päivän ajan, syklofosfamidi 45 mg 3 päivää).

- 17. maaliskuuta (solujen esiinfuusio):

- Luuytimen jäännösimmunofenotyypitys: 15,14 % soluista ilmentää CD7:n kirkasta, CD3 dim, sytoplasmista CD3:a, T-solureseptorirajoitettua deltaa (TCRrd), CD99:n osittainen ilmentyminen, mikä osoittaa pahanlaatuisia primitiivisiä T-soluja.

- 19. maaliskuuta: Infusoitu autologisia CD7-CAR T-soluja (1 x 10^6/kg).

- CAR-T:hen liittyvät sivuvaikutukset: Grade 1 CRS (kuume), ei neurotoksisuutta.

- 6. huhtikuuta (päivä 17): Luuytimen morfologia osoitti remissiota, virtaussytometria ei havainnut pahanlaatuisia primitiivisiä soluja.