لوسمی لنفوبلاستیک حاد (T-ALL)-01

ویژگی های بالینی:

- تشخیص: لنفوم/لوسمی لنفوبلاستیک سلول T

- مارس 2020: با سرفه حمله ای و توده مدیاستن، لنفوم لنفوبلاستیک سلول T تایید شده توسط بیوپسی سوراخ توده مدیاستن ارائه شد.

- دریافت 8 سیکل شیمی درمانی و بیش از 20 جلسه رادیوتراپی که منجر به کاهش قابل توجه توده مدیاستن شد.

- 16 ژانویه 2021: ایجاد درد در اندام تحتانی راست.

- روال خون: WBC 122.29 x 10^9/L، HGB 91 g/L، PLT 51 x 10^9/L

- مورفولوژی مغز استخوان: 95.5% لنفوبلاست های اولیه.

- فلوسیتومتری مغز استخوان: 77/91 درصد سلول ها لنفوبلاست های نابالغ سلول T بودند.

- توالی یابی ژنتیکی: جهش در ژن های NOTCH1، IL7R، ASXL2 شناسایی شد.

- دریافت رژیم Hyper-CVAD/B، رژیم ESHAP متعاقبا، هر دو با تب مداوم بی اثر هستند.

- 18 فوریه 2021: در بیمارستان ما بستری شد.

- با تب، سی تی قفسه سینه پنومونی را نشان داد.

- روال خون: WBC 2.89 x 10^9/L، HGB 57.7 گرم در لیتر، PLT 14.9 x 10^9/L

- سلول های نابالغ خون محیطی: 90%

- مورفولوژی مغز استخوان: Hypercellular (درجه IV)، 85% لنفوبلاست های اولیه.

- ایمونوفنوتایپینگ: 27/87 درصد از سلول ها لنفوبلاست های بدخیم سلول های T اولیه بودند.

- تجزیه و تحلیل کروموزومی: 46,XX [24]; سه کاریوتیپ غیر طبیعی دیگر مشاهده شد.

- ژن های جهش یافته:

1. IL7R T244_I245ins ARCPL جهش مثبت

2. جهش NOTCH1 E1583_Q1584dup مثبت است

3. جهش ASXL2 Q602R مثبت

- غربالگری ژن فیوژن لوسمی: منفی

- نتایج PET/CT: هیچ کانون تومور هیپرمتابولیک قابل توجهی در کل اسکلت و حفره مغز استخوان وجود ندارد.

رفتار:

- شروع شیمی درمانی با رژیم VP، به شرح زیر است: وینکریستین (VDS) 3 میلی گرم یک بار، دگزامتازون (Dex) 7 میلی گرم هر 12 ساعت به مدت 9 روز، همراه با درمان ضد عفونی.

- 1 مارس: سلول های نابالغ خون محیطی به 7 درصد کاهش یافت.

- 4 مارس: جمع آوری لنفوسیت های اتولوگ برای کشت سلول T CD7-CAR.

- 8 مارس: شروع رژیم VLP همراه با درمان سیدا بنزامین.

- 14 مارس: شیمی درمانی با رژیم FC (Fludarabine 0.35g به مدت 3 روز، Cyclophosphamide 45mg به مدت 3 روز) دریافت کرد.

- 17 مارس (تزریق قبل از سلول):

- ایمونوفنوتایپینگ باقیمانده مغز استخوان: 14/15 درصد سلول ها CD7 روشن، CD3 کم نور، CD3 سیتوپلاسمی، دلتا محدود شده با گیرنده سلول T (TCRrd)، بیان جزئی CD99، نشان دهنده سلول های T بدوی بدخیم هستند.

- 19 مارس: تزریق سلول‌های CD7-CAR T اتولوگ (1×10^6/kg).

- عوارض جانبی مربوط به CAR-T: درجه 1 CRS (تب)، بدون سمیت عصبی.

- 6 آوریل (روز 17): مورفولوژی مغز استخوان بهبودی را نشان داد، فلوسیتومتری سلول های بدخیم بدخیم را شناسایی نکرد.