Leuzemia linfoblastiko akutua (T-ALL)-02

Ezaugarri klinikoak:

- Diagnostikoa: T zelulen leuzemia linfoblastiko akutua

- Hasiera: 2018ko martxoaren amaieran

- Hasierako sintomak: Azaleko ganglio linfatiko anitz handitzea gorputz osoan

- Hasierako odol errutina: WBC: 39,46*10^9/L, Hb: 129g/L, PLT: 77*10^9/L

- Hezur-muinaren morfologia: % 92 eztanda

- Fluxu-zitometria: % 95,3 zelula anormalak adierazten dira

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Fusio-geneak: Negatiboak

- Gene mutazioa: NOTCH1 genearen mutazioa detektatu da

- Kromosomaren analisia: kariotipo normala

Tratamenduaren historia:

- 2018ko apirilaren 3a: VDCP erregimenarekin indukzio terapia

- 2018ko apirilaren 18a: hezur-muinaren eztandak % 96 izan ziren

- 2018ko apirilaren 20a: CAG erregimenaren ondoren erremisioa lortu zen

- 2018ko maiatzaren 18a: CMG+VP erregimenarekin finkatzeko terapia

- 2018ko ekainaren 22a: hezur-muinaren eztandak % 40ra igo ziren, leuzemiaren errepikapena.

- 2018ko uztailaren 25a: CLAM erregimena (klaritromizina+ziklofosfamida+amikazina)

- Abuztuaren 14an HLArekin parekatuta dagoen anai-arrebaren zelula am hematopoietikoen transplantea FLU+BU baldintzatua erabiliz.

- Transplantearen osteko monitorizazioa: hezur-muinaren morfologia baretzea hilabete 1, 3 hilabete, 6 hilabete, 9 hilabete eta 11 hilabetean.

- Hezur-muinaren morfologiak transplantearen ondorengo 16 hilabetera erremisioa erakutsi zuen, fluxu-zitometriak %0,02 linfozito heldugabe gaiztoak agerian utziz.

- 2020ko azaroaren 13a: emailearen iturriko odol periferikoaren kimerismoa % 97,9koa izan zen.

- Odol periferikoko zelula primitiboak: % 20

- 2020ko abenduaren 18a: hezur-muinaren morfologia: %60,6 eztandak

- Fluxu-zitometria: % 30,85 T linfozito heldugabe gaiztoak

- Kromosomaren analisia: 46, XY (20)

- DA erregimenaren kimioterapia jaso zuen 2021eko urtarrilaren 19an

- Hezur-muinaren morfologia 2021eko urtarrilaren 19an: III graduko hiperplasia, % 16ko eztandak

- Kromosoma kariotipoaren analisia: 46, XY (20)

- Fluxu-zitometria: zelulen % 7,27k (zelula nuklearren artean) CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri eta CD5dim partzialki adierazi zituen, heldu gabeko T linfozito gaiztoak adieraziz.

- Leuzemia fusio genearen baheketa: Negatiboa

- Odol tumoreen mutazioen analisia (86 mota):

1. PHF6 K299Efs*13 mutazio positiboa

2. RUNX1 S322* mutazio positiboa

3. FBXW7 E471G mutazio positiboa

4. JAK3 M511I mutazio positiboa

5. NOTCH1 Q2393* mutazio positiboa

Tratamendua:

- Urtarrilak 22: CD7-CART-rako odol periferikoko linfozito autologoen bilketa eta kultura

- CD7-CART infusioaren aurretik, pazienteak VLP (vincristina, l-asparaginasa, prednisona) gehi bortezomib kimioterapia jaso zituen.

- Otsailak 3: FC erregimenaren kimioterapia (Gripea 50 mg 3 egunez + CTX 0,45 g 3 egunez)

- Otsailak 5 (aurre-infusioa): hezur-muinaren morfologiak % 23ko eztanda agertu zuen.

- Fluxu-zitometriak CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3 adierazten duten %4,05 zelulak agerian utzi zituen, heldu gabeko T linfozito gaiztoak adieraziz.

- Kromosomaren analisia: 46, XY (20)

- Kimerismoaren analisia (HSCT ostekoa): emaileetatik eratorritako zelulak %52,19 dira.

- Otsailak 7: CD7-CART zelula autologoen infusioa 5*10^5/kg-ko dosian.

- Otsailak 15: odol periferikoko zelula heldugabeak %2ra murriztu ziren.

- Otsailak 19 (infusioaren osteko 12. eguna): pazienteak sukarra garatu zuen, tenperatura kontrola lortu baino 5 egunez iraun zuena.

- Martxoak 2: hezur-muinaren ebaluazioak erremisio morfologiko osoa erakutsi zuen, fluxu-zitometriak ez zituen zelula heldu gabeko gaiztoak detektatu.