Leuzemia linfoblastiko akutua (T-ALL)-01

Gaixoa: Zhang XX

Generoa: emakumezkoa

Adina: 47 urte

Nazionalitatea: txinera

Diagnostikoa: Leuzemia linfoblastiko akutua (T-ALL)

Jar zaitez gurekin harremanetan

Ezaugarri klinikoak:

- Diagnostikoa: T-zelulen linfoma/leuzemia

- 2020ko martxoa: eztul paroxikoaren eta masa mediastinalarekin aurkeztu zen, T zelulen linfoma linfoblastikoa baieztatu zuen mediastinalaren zulaketa-biopsiaren bidez.

- Kimioterapia 8 ziklo eta erradioterapia 20 saio baino gehiago jaso, masa mediastinalaren murrizketa nabarmena eraginez.

- 2021eko urtarrilaren 16a: eskuineko beheko gorputz-adarrean mina garatua.

- Odol errutina: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Hezur-muinaren morfologia: % 95,5 linfoblasto primitiboak.

- Hezur-muinaren fluxu-zitometria: zelulen % 91,77 heldu gabeko T-zelulen linfoblastoak ziren.

- Sekuentziazio genetikoa: NOTCH1, IL7R, ASXL2 geneetan mutazioak hautematen dira.

- Hyper-CVAD/B erregimena jaso zuen, ESHAP erregimena ondoren, biak eraginkorrak sukar iraunkorrarekin.

- 2021eko otsailaren 18a: gure ospitalean ingresatua.

- Sukarra aurkeztuta, bularreko CTk pneumonia erakutsi zuen.

- Odol errutina: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Odol periferikoko zelula heldugabeak: % 90

- Hezur-muinaren morfologia: Hiperzelularrak (IV gradua), %85 linfoblasto primitiboak.

- Immunofenotipizazioa: zelulen % 87,27 T zelulen linfoblasto primitibo gaiztoak ziren.

- Analisi kromosomikoa: 46,XX [24]; hiru kariotipo anormal gehigarri ikusi dira.

- Gene mutatuak:

1. IL7R T244_I245insARCPL mutazio positiboa

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup mutazio positiboa

3. ASXL2 Q602R mutazio positiboa

- Leuzemia fusio genearen baheketa: Negatiboa

- PET/CT emaitzak: Ez dago tumore-foku hipermetaboliko esanguratsurik eskeleto eta hezur-muineko barrunbe osoan.

Tratamendua:

- VP erregimenaren kimioterapia hasi zen, honela zehaztuta: Vincristina (VDS) 3 mg behin, Dexametasona (Dex) 7 mg 12 orduz behin 9 egunez, infekzioen aurkako tratamenduarekin batera.

- Martxoak 1: odol periferikoko zelula heldugabeak %7ra murriztu ziren.

- Martxoak 4: CD7-CAR T zelulen hazkuntzarako linfozito autologoak bildu.

- Martxoak 8: VLP erregimena hasi zen Sida benzmina tratamenduarekin konbinatuta.

- Martxoak 14: FC erregimenaren kimioterapia jaso zen (Fludarabina 0,35 g 3 egunez, Cyclophosphamide 45 mg 3 egunez).

- Martxoak 17 (zelulen aurreko infusioa):

- Hezur-muinaren hondar-immunofenotipizazioa: % 15,14 zelulek CD7 distiratsua adierazten dute, CD3 iluna, CD3 zitoplasmatikoa, T zelulen hartzaileen delta mugatua (TCRrd), CD99aren adierazpen partziala, T zelula primitibo gaiztoak adierazten dituena.

- Martxoak 19: CD7-CAR T zelula autologo infusioak (1 x 10^6/kg).

- CAR-T erlazionatutako bigarren mailako efektuak: 1. mailako CRS (sukarra), neurotoxikotasunik gabe.

- Apirilak 6 (17. eguna): Hezur-muinaren morfologiak erremisioa erakutsi zuen, fluxu-zitometriak ez zituen zelula primitibo gaiztoak detektatu.