Kasu Kategoriak

Kasu nabarmendua

Terapia gene berritzaileak esperantza berria eskaintzen die drepanozelular eta talasemia gaixoei

FUCASO: Erabat gizatiar BCMA CAR-T terapia iraultzailea eraginkortasun eta segurtasun paregabearekin

Melanoma begikoa (hasieran), gibeleko tumore metastasia-02 ondoren

Kolore-onteko minbizia-01 IV estadio aurreratua

Gradu altuko prostatako minbizia hezur-metastasi anitzekin batera-05

Leuzemia linfoblastiko akutua (B-ALL)-02

Gaixoa: Wang XX

Generoa: Emakumezkoa

Adina: 3 urte

Nazionalitatea: txinatarra

Diagnostikoa: Leuzemia linfoblastiko akutua (B-ALL)

Jar zaitez gurekin harremanetan

Kasuaren ezaugarriak:

- 2019ko maiatzaren 19a: B zelulen leuzemia linfoblastiko akutua (B-ALL) diagnostikatu zuten

- Larruazaleko masa anitzekin eta linfadenopatiarekin aurkezten da

- Odol errutina: WBC 13,3 x 10^9/L, HGB 94 g/L, PLT 333 x 10^9/L, linfozito anormalak %4

- Hezur-muinaren morfologia: %80,2 linfoblasto heldugabeak (blastoak)

- Immunofenotipizazioa: zelulen % 74,19 CD45dim, CD19, CD9, CD22, CD81, CD58, cCD79a, CD38, HLA-DR adierazten duten B leinuko zelula gaiztoak dira, partzialki cIgM adierazten dutenak. Diagnostikoa: B-ALL (B-aurreko etapa)

- Fusio genea: MLL-ENL positiboa, Philadelphia kromosoma-antzeko (Ph-antzeko) pantaila negatiboa

- Kromosoma: 46, XX, t(11;19)(q23;p13), del(20)(q12) [3]/46, XX [7]

- VDLD erregimenaren kimioterapiak hasieran erremisio immunologikoa lortu zuen hilabete baten ondoren, MLL-ENL PCR kuantitatiboa % 0,026.

- Kimioterapia jarraitua pediatriako protokoloaren arabera, MLL-ENL PCR kuantitatiboa 0 4. zikloaren ondoren. Kimioterapia gehiago jarraitu zuen.

- 2020ko martxoa: hezur-muineko gaixotasun immunologikoa % 0,35, MLL-ENL PCR kuantitatiboa % 0,53, berriz errepikatzeko joera adierazten du. Familiak transplanteari uko egin zion. Kimioterapia jarraitua 3 ziklotan.

- 2020ko uztaila: hezur-muina guztiz berriro errepikatu zen.

- 2020ko azaroaren 11: kimioterapia barneko kimioterapia, LCR-ren hondakin-gaixotasun immunologikoa % 66, nerbio-sistema zentraleko leuzemia diagnostikatuta. Kimioterapia intrathecal bi aldiz errepikatu zen, LCR negatiboa bihurtu zen.

- 2020ko abenduaren 31: gure ospitalean ingresatua.

- Odol errutina: WBC 3,99 x 10^9/L, HGB 66 g/L, PLT 57 x 10^9/L

- Odol periferikoko eztanda kopurua: % 69

- Hezur-muinaren morfologia: % 90 linfoblasto heldugabeak (blastoak)

- Immunofenotipizazioa: zelulen % 84,07k CD38, CD19, CD81dim, cCD79a, HLA-DR, cIgM, CD22, CD123 adierazten dute, partzialki CD24, CD15dim adierazten dute, heldugabeko B linfoblasto gaiztoak adieraziz.

- Fusio genea: MLL-ENL fusio gene positiboa, PCR kuantitatiboa % 44,419

- Mutazio genetikoa: KMT2D mutazio positiboa (germen-jatorria)

- Kromosoma kariotipoa: 46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), add( 14)(q34), -17, +mar [7]/46, idem, t(3;16)(p21;p13.3) [1]/46, XX [13]

- PET-CT: Hezur eta hezur-muineko barrunbe osoan hazkunde metaboliko zabala, leuzemia errepikatzearen susmo handia; esplenomegalia metabolismo handituarekin, litekeena da leuzemiarekin.

- Lumbar zulaketa eta kimioterapia barneko kimioterapia behin egin zituen, LCR-rekin lotutako probetan ez zen anomaliarik aurkitu.

Tratamendua:

- Bi aste VLP kimioterapia, odol periferikoko eztandak %5 urtarrilaren 18an.

- Urtarrilak 25: Odol periferikoko eztandak %91, CTX, Ara-C, 6-MP kimioterapiarekin tratatuak.

- Otsailak 3: odol periferikoen eztandak %22.

- Otsailak 4: CD19-CART zelula-hazkuntzarako 50ml odol periferiko autologoaren bilketa.

- MTX 1g, FC kimioterapia (Gripea 15 mg egunero x 3 egun, CTX 0,12 g egunero x 3 egun).

- Otsailak 13 (aurre-infusioa): hezur-muinaren morfologiak %87,5 eztanda erakusten du, fluxu zitometriak %79,4 blasto gaiztoak.

- MLL-ENL fusio genearen analisi kuantitatiboa: %42,639.

- Otsailak 14: CART zelulen infusioa 5 x 10^5/kg dosian.

- CAR-T-rekin lotutako efektu kaltegarriak: 1. mailako CRS (sukarra), neurotoxikotasunik gabe.

- Infusioaren ondorengo 20. eguna: Odol-lohiketak tumoreen ugalketa erakusten du, CART zelulen proportzioa % 0,07.

- CART zelulen terapia eraginkorra.

- 2021eko martxoaren 8a: Odol errutina: WBC 38,55 x 10^9/L, HGB 65g/L, PLT 71,60 x 10^9/L.

- Odol periferikoko eztandak: %83. Odol periferiko autologoak 60 ml bildu zituen CD19/CD22 CART bikoitzeko zelula-kulturarako.

- Zitarabina eta dexametasonarekin tratatua, tumorearen zama kontrolatzeko.

- Martxoak 18: FC kimioterapia (Gripea 15 mg egunero x 3 egun, CTX 0,12 g egunero x 3 egun).

- Martxoak 22 (aurre-infusioa): Odol errutina: WBC 0,42 x 10^9/L, HGB 93,70g/L, PLT 33,6 x 10^9/L. Odol periferikoaren morfologia: %6 eztanda.

- Hezur-muinaren morfologia: % 91 eztanda. Hondarra hezur-muinean: % 88,61 zelulak CD38, CD19, cCD79a, CD81, CD22 adierazten dituztenak, heldugabeko B linfoblasto gaiztoak adieraziz.

- MLL-ENL fusio genearen analisi kuantitatiboa: %62,894.

- Kromosoma kariotipoaren analisia: 46, XX, del(1)(p36.1), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3), add(14)(q34), - 17, +mar [2]/46, XX, del(1)(p36.1), del(1)(q31q42), del(11)(q13), t(11;19)(q23;p13.3 ), gehitu(14)(q34).

- Martxoak 23: CART zelulen infusioa 3 x 10^5/kg dosian.

- Martxoaren 26tik aurrera: Sukar handia iraunkorra eta, ondoren, edema sistemikoa garatua.

- Martxoak 29: Odol periferikoaren morfologia: %92 eztandak; transaminasak eta bilirrubina goratuak.

- Apirilak 2: krisiak agertzea, diazepamarekin tratatua.

- Apirilak 2 (10. eguna): metilprednisolona tratamendua hasi zen 3 egunez.

- CRS erreakzioa: 3. maila, CRES: 3. maila.

- Apirilak 8 (16. eguna): hezur-muinaren ebaluazioak erremisio morfologiko osoa erakusten du, fluxu-zitometria negatiboa eztanda gaiztoentzat; MLL-ENL fusio genearen analisi kuantitatiboa: 0.