Äge lümfoblastne leukeemia (T-ALL)-01

Kliinilised tunnused:

- Diagnoos: T-rakuline lümfoblastne lümfoom/leukeemia

- Märts 2020: Esitati paroksüsmaalse köha ja mediastiinumi massiga, kinnitati T-rakuline lümfoblastiline lümfoom mediastiinumi massi punktsioonibiopsiaga.

- Sai 8 keemiaravi tsüklit ja üle 20 kiiritusravi seansi, mille tulemusena vähenes oluliselt mediastiinumi mass.

- 16. jaanuar 2021: tekkis valu paremas alajäsemes.

- Vererežiim: WBC 122,29 x 10^9/l, HGB 91 g/l, PLT 51 x 10^9/l

- Luuüdi morfoloogia: 95,5% primitiivsed lümfoblastid.

- Luuüdi voolutsütomeetria: 91,77% rakkudest olid ebaküpsed T-rakulised lümfoblastid.

- Geneetiline sekveneerimine: tuvastati mutatsioonid geenides NOTCH1, IL7R, ASXL2.

- Sai Hyper-CVAD/B raviskeemi, seejärel ESHAP-režiimi, mõlemad ebaefektiivsed püsiva palavikuga.

- 18. veebruar 2021: vastu võetud meie haiglasse.

- Esitati palavikuga, rindkere CT näitas kopsupõletikku.

- Vererežiim: WBC 2,89 x 10^9/l, HGB 57,7 g/l, PLT 14,9 x 10^9/l

- perifeerse vere ebaküpsed rakud: 90%

- Luuüdi morfoloogia: hüpertsellulaarne (IV klass), 85% primitiivsed lümfoblastid.

- Immunofenotüüpimine: 87,27% rakkudest olid pahaloomulised primitiivsed T-rakulised lümfoblastid.

- kromosoomianalüüs: 46,XX [24]; täheldati veel kolme ebanormaalset karüotüüpi.

- Muteerunud geenid:

1. IL7R T244_I245insARCPL mutatsioon positiivne

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup mutatsioon positiivne

3. ASXL2 Q602R mutatsioon positiivne

- Leukeemia liitgeenide sõeluuring: negatiivne

- PET/CT tulemused: puuduvad olulised hüpermetaboolsed kasvajakolded kogu skeletis ja luuüdi õõnes.

Ravi:

- Alustati kemoteraapiat VP-režiimiga, mis on üksikasjalikult kirjeldatud järgmiselt: vinkristiin (VDS) 3 mg üks kord, deksametasoon (Dex) 7 mg iga 12 tunni järel 9 päeva jooksul koos infektsioonivastase raviga.

- 1. märts: perifeerse vere ebaküpsete rakkude arv vähenes 7% -ni.

- 4. märts: kogutud autoloogsed lümfotsüüdid CD7-CAR T-rakukultuuri jaoks.

- 8. märts: alustati VLP-režiimi kombineerituna Sida bensamiinraviga.

- 14. märts: sai FC keemiaravi (fludarabiin 0,35 g 3 päeva, tsüklofosfamiid 45 mg 3 päeva).

- 17. märts (rakueelne infusioon):

- Luuüdi jääkimmunofenotüüpimine: 15,14% rakkudest ekspresseerivad CD7 heledat, CD3 hämarat, tsütoplasmaatilist CD3, T-raku retseptoriga piiratud delta (TCRrd), CD99 osaline ekspressioon, mis näitab pahaloomulisi primitiivseid T-rakke.

- 19. märts: autoloogsete CD7-CAR T-rakkude infundeerimine (1 x 10^6/kg).

- CAR-T-ga seotud kõrvaltoimed: 1. aste CRS (palavik), neurotoksilisus puudub.

- 6. aprill (17. päev): luuüdi morfoloogia näitas remissiooni, voolutsütomeetria ei tuvastanud pahaloomulisi primitiivseid rakke.