Leucemia linfoblástica aguda (T-ALL) -01

Características clínicas:

- Diagnóstico: linfoma/leucemia linfoblástica de células T

- Marzo 2020: Se presentó con tos paroxística y masa mediastínica, linfoma linfoblástico de células T confirmado mediante biopsia por punción de masa mediastínica.

- Recibió 8 ciclos de quimioterapia y más de 20 sesiones de radioterapia, lo que resultó en una reducción significativa de la masa mediastínica.

- 16 de enero de 2021: Desarrolló dolor en el miembro inferior derecho.

- Rutina de sangre: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfología de la médula ósea: 95,5% linfoblastos primitivos.

- Citometría de flujo de médula ósea: el 91,77% de las células eran linfoblastos de células T inmaduras.

- Secuenciación genética: Se detectan mutaciones en los genes NOTCH1, IL7R, ASXL2.

- Recibió régimen Hyper-CVAD/B, régimen ESHAP posteriormente, ambos ineficaces con fiebre persistente.

- 18 de febrero de 2021: Ingresado en nuestro hospital.

- Presentó con fiebre, la TC de tórax mostró neumonía.

- Rutina de sangre: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Células inmaduras de sangre periférica: 90%

- Morfología de la médula ósea: Hipercelular (grado IV), 85% linfoblastos primitivos.

- Inmunofenotipado: el 87,27% de las células eran linfoblastos de células T primitivas malignas.

- Análisis cromosómico: 46,XX [24]; Se observaron tres cariotipos anormales adicionales.

- Genes mutados:

1. Mutación IL7R T244_I245insARCPL positiva

2. Mutación NOTCH1 E1583_Q1584dup positiva

3. Mutación ASXL2 Q602R positiva

- Cribado del gen de fusión de leucemia: Negativo

- Resultados PET/TC: No hay focos tumorales hipermetabólicos significativos en todo el esqueleto y cavidad de la médula ósea.

Tratamiento:

- Se inició quimioterapia con régimen VP, que se detalla a continuación: Vincristina (VDS) 3 mg una vez, Dexametasona (Dex) 7 mg cada 12 horas durante 9 días, junto con tratamiento antiinfeccioso.

- 1 de marzo: Células inmaduras de sangre periférica reducidas al 7%.

- 4 de marzo: Linfocitos autólogos recolectados para cultivo de células T CD7-CAR.

- 8 de marzo: Se inició régimen de VLP combinado con tratamiento con Sida benzamina.

- 14 de marzo: recibió quimioterapia en régimen FC (fludarabina 0,35 g durante 3 días, ciclofosfamida 45 mg durante 3 días).

- 17 de marzo (infusión previa a las células):

- Inmunofenotipado residual de médula ósea: 15,14% de las células expresan CD7 brillante, CD3 tenue, CD3 citoplasmático, receptor de células T delta restringido (TCRrd), expresión parcial de CD99, lo que indica células T primitivas malignas.

- 19 de marzo: Infusión de células T CD7-CAR autólogas (1 x 10^6/kg).

- Efectos secundarios relacionados con CAR-T: CRS de grado 1 (fiebre), sin neurotoxicidad.

- 6 de abril (Día 17): La morfología de la médula ósea mostró remisión, la citometría de flujo no detectó células primitivas malignas.