Leucemia linfoblastica acuta (T-ALL) -02

Caratteristiche cliniche:

- Diagnosi: leucemia linfoblastica acuta a cellule T

- U principiu: a fini di marzu 2018

- Sintomi iniziali: allargamentu di ganglioli linfatici superficiali multipli in u corpu

- Rutina di sangue iniziale: WBC: 39,46*10^9/L, Hb: 129 g/L, PLT: 77*10^9/L

- Morfologia di a medula ossea: 92% blasts

-Citometria di flussu: 95,3% di cellule anormali spressione

TdT+CD99+CyCD3+CD7stCd5DdimCD4-CD8-mCD3-CD45dim

- Geni di fusione: Negativu

- Mutazione genetica: mutazione genetica NOTCH1 rilevata

- Analisi cromosomica : cariotipu normale

Storia di trattamentu:

- 3 d'aprile di u 2018: Terapia di induzione cù regime VDCP

- 18 d'aprile di u 2018: L'esplosioni di medula ossea custituita da 96%

- 20 d'aprile di u 2018: Remissione ottenuta dopu à u regime CAG

- 18 di maghju 2018: Terapia di cunsolidazione cù regime CMG + VP

- 22 di ghjugnu 2018: i blasti di medula ossea aumentanu à 40%, recidiva di leucemia

- 25 di lugliu 2018: regime CLAM (claritromicina + ciclofosfamide + amikacina)

- Trapianto di cellule staminali ematopoietiche da un fratello accoppiato con HLA mediante condizionamento FLU+BU il 14 agosto

- Monitoraghju post-trasplante: Remissione di a morfologia di a medula ossea à 1 mese, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi è 11 mesi

- A morfologia di a medula ossea hà mostratu remissione à 16 mesi dopu u trapianto, cù citometria di flussu chì revela 0,02% di linfociti immaturi maligni.

- 13 nuvembre 2020: Chimerismu di sangue perifericu da a fonte di donatore era 97,9%

- Cellule primitive di sangue perifericu: 20%

- 18 Dicembre 2020: Morfologia di a medula ossea: 60,6% blasts

- Citometria di flussu: 30,85% linfociti T immaturi maligni

- Analisi cromosomica: 46, XY (20)

- Ricevutu a chimioterapia di regime DA u 19 di ghjennaghju di u 2021

- Morfologia di a medula ossea u 19 di ghjennaghju di u 2021: iperplasia di Grade III, 16% di blasti

- Analisi di cariotipu di cromosomi: 46, XY (20)

- Citometria di flussu: 7,27% di e cellule (trà e cellule nucleari) espressi CD99bri, CD13, CD38, cbcl-2, cCD3, HLA-ABC bri, CD7bri, è parzialmente espressi CD5dim, indicando linfociti T immaturi maligni

- Screening di geni di fusione di leucemia: Negativu

- Analisi di mutazione di tumore di sangue (86 tipi):

1. PHF6 K299Efs * 13 mutazione positiva

2. RUNX1 S322 * mutazione pusitiva

3. FBXW7 E471G mutazione pusitivu

4. JAK3 M511I mutazione positiva

5. NOTCH1 Q2393 * mutazione pusitiva

Trattamentu:

- 22 di ghjennaghju: Raccolta è cultura di linfociti di sangue perifericu autologu per CD7-CART

- Prima di l'infuzione di CD7-CART, u paziente hà ricevutu VLP (vincristine, l-asparaginase, prednisone) più quimioterapia bortezomib.

- 3 di ferraghju: quimioterapia di regime FC (Flu 50mg per 3 ghjorni + CTX 0.45g per 3 ghjorni)

- 5 di ferraghju (pre-infuzione): a morfologia di a medula di l'osse hà mostratu 23% blasts.

- La citometria a flusso ha rivelato 4,05% di cellule che esprimono CD99bri, CD5dim, CD7bri, TDT, cCD3, indicando linfociti T immaturi maligni.

- Analisi cromosomica: 46, XY (20)

- Analisi di chimerismu (post-HSCT): e cellule derivate da donatori cuntavanu 52,19%.

- 7 di ferraghju : Infuzione di cellule autologi CD7-CART à una dosa di 5*10^5/kg.

- 15 di ferraghju : cellule immature di sangue perifericu ridutta à 2%.

- 19 di ferraghju (Day 12 post-infusion): u Pacientu hà sviluppatu a frebba, chì durò 5 ghjorni prima di u cuntrollu di a temperatura.

- 2 di marzu: A valutazione di a medula ossea hà dimustratu una remissione morfologica cumpleta, cù a citometria di flussu chì ùn rileva micca cellule immature maligne.