Leucemia linfoblastica acuta (T-ALL) -01

Caratteristiche cliniche:

- Diagnosi: linfoma/leucemia limfoblastica à cellule T

- Marzu 2020: Presentatu cù tosse parossistica è massa mediastinale, linfoma linfoblasticu di cellule T cunfirmatu da biopsia di puntura di massa mediastinale.

- Ricevutu 8 cicli di quimioterapia è più di 20 sessioni di radioterapia, risultatu in una riduzione significativa di a massa mediastinale.

- 16 di ghjennaghju di u 2021: Dolore sviluppatu in u membru inferiore drittu.

- Rutina di sangue: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfologia di a medula ossea : 95,5% linfoblasti primitivi.

- Citometria di flussu di medula ossea: 91,77% di e cellule eranu linfoblasti T immaturi.

- Sequenza genetica: Mutazioni in i geni NOTCH1, IL7R, ASXL2 rilevati.

- Ricevutu Hyper-CVAD / B regimen, regime ESHAP sussegwentemente, tramindui inefficace cù febbre persistente.

- 18 di ferraghju 2021: Ingressu in u nostru spitali.

- Presentatu cù febbre, CT di pettu mostrava pneumonia.

- Rutina di sangue: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Cellule immature di sangue perifericu: 90%

- Morfologia di a midolla ossea: Ipercellulare (gradu IV), 85% linfoblasti primitivi.

- Immunophenotyping: 87,27% di e cellule eranu linfoblasti maligni primitivi di cellule T.

- Analisi cromosomica: 46,XX [24]; trè cariotipi anormali supplementari osservati.

- geni mutati:

1. IL7R T244_I245insARCPL mutazione positiva

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup mutazione pusitivu

3. ASXL2 Q602R mutazione positiva

- Screening di geni di fusione di leucemia: Negativu

- Risultati PET/CT: Nisun focu di tumore ipermetabolicu significativu in tuttu u scheletru è a cavità di a medula ossea.

Trattamentu:

- Cuminciatu a chimioterapia di regime VP, detallatu cum'è seguente: Vincristine (VDS) 3mg una volta, Dexamethasone (Dex) 7mg ogni 12 ore per 9 ghjorni, cù trattamentu anti-infettivi.

- 1 di marzu: cellule immature di sangue perifericu ridutta à 7%.

- 4 di marzu : Raccolta di linfociti autologhi per a cultura di cellule T CD7-CAR.

- 8 di marzu: Cuminciatu u regime VLP cumminatu cù u trattamentu di Sida benzamine.

- 14 di marzu: Riceve a quimioterapia di regime FC (Fludarabine 0.35g per 3 ghjorni, Cyclophosphamide 45mg per 3 ghjorni).

- 17 di marzu (infuzione pre-cellula):

- Immunofenotipazione residuale di a midolla ossea: 15,14% di cellule esprimenu CD7 brillanti, CD3 dim, CD3 citoplasmatici, delta ristrettu à u receptore di cellule T (TCRrd), espressione parziale di CD99, chì indica cellule T primitive maligne.

- 19 di marzu : cellule T CD7-CAR autologi infuse (1 x 10^6/kg).

- Effetti secundarii CAR-T: Grade 1 CRS (febbre), senza neurotossicità.

- 6 d'aprile (ghjornu 17): A morfologia di a medula di l'osse dimustrava a remissione, a citometria di flussu ùn hà micca rilevatu cellule primitive maligne.