Leucèmia limfoblàstica aguda (T-ALL)-01

Característiques clíniques:

- Diagnòstic: limfoma limfoblàstic de cèl·lules T/leucèmia

- Març 2020: Presentat amb tos paroxística i massa mediastínica, limfoma limfoblàstic de cèl·lules T confirmat per biòpsia de punció de massa mediastínica.

- Va rebre 8 cicles de quimioteràpia i més de 20 sessions de radioteràpia, la qual cosa va provocar una reducció important de la massa mediastínica.

- 16 de gener de 2021: Dolor desenvolupat a l'extremitat inferior dreta.

- Rutina de sang: WBC 122,29 x 10^9/L, HGB 91 g/L, PLT 51 x 10^9/L

- Morfologia de medul·la òssia: 95,5% limfoblasts primitius.

- Citometria de flux de medul·la òssia: el 91,77% de les cèl·lules eren limfoblasts de cèl·lules T immadures.

- Seqüenciació genètica: S'han detectat mutacions en els gens NOTCH1, IL7R, ASXL2.

- Va rebre el règim Hyper-CVAD/B, el règim ESHAP posteriorment, tots dos ineficaços amb febre persistent.

- 18 de febrer de 2021: Ingressat al nostre hospital.

- Presentat amb febre, la TAC de tòrax va mostrar pneumònia.

- Rutina de sang: WBC 2,89 x 10^9/L, HGB 57,7 g/L, PLT 14,9 x 10^9/L

- Cèl·lules immadures de sang perifèrica: 90%

- Morfologia de medul·la òssia: Hipercel·lular (grau IV), 85% limfoblasts primitius.

- Immunofenotipat: el 87,27% de les cèl·lules eren limfoblasts de cèl·lules T primitives malignes.

- Anàlisi cromosòmica: 46,XX [24]; S'han observat tres cariotips anormals addicionals.

- Gens mutats:

1. IL7R T244_I245insARCPL mutació positiva

2. NOTCH1 E1583_Q1584dup mutació positiva

3. Mutació ASXL2 Q602R positiva

- Cribratge de gens de fusió de leucèmia: Negatiu

- Resultats PET/TC: No hi ha focus tumorals hipermetabòlics significatius a tot l'esquelet i la cavitat de la medul·la òssia.

Tractament:

- Inici de la quimioteràpia del règim VP, detallat de la següent manera: Vincristina (VDS) 3 mg una vegada, Dexametasona (Dex) 7 mg cada 12 hores durant 9 dies, juntament amb tractament antiinfecciós.

- 1 de març: les cèl·lules immadures de la sang perifèrica es redueixen al 7%.

- 4 de març: Recollida de limfòcits autòlegs per a cultiu de cèl·lules T CD7-CAR.

- 8 de març: va començar el règim de VLP combinat amb el tractament amb benzamina Sida.

- 14 de març: Rebre quimioteràpia del règim FC (Fludarabina 0,35 g durant 3 dies, Ciclofosfamida 45 mg durant 3 dies).

- 17 de març (infusió precel·lular):

- Immunofenotipat residual de medul·la òssia: el 15,14% de cèl·lules expressen CD7 brillant, CD3 tènue, CD3 citoplasmàtic, delta restringit al receptor de cèl·lules T (TCRrd), expressió parcial de CD99, que indica cèl·lules T primitives malignes.

- 19 de març: Cèl·lules T CD7-CAR autòlogues infusionades (1 x 10^6/kg).

- Efectes secundaris relacionats amb CAR-T: CRS de grau 1 (febre), sense neurotoxicitat.

- 6 d'abril (dia 17): la morfologia de la medul·la òssia va mostrar remissió, la citometria de flux no va detectar cèl·lules primitives malignes.